Los niños con enfermedades raras necesitan que se siga investigando

Abel Josué y Thalía son dos niños que se están beneficiando en el hospital universitario Reina Sofía de una nueva terapia para abordar la atrofia medular espinal (AME), que se empezó a administrar en Córdoba en 2017. A pesar de que ambos menores están notando los beneficios del tratamiento, destaca el especialista en Neuropediatría del Reina Sofía Joaquín Fernández, las familias de estos dos pequeños desean que continúen surgiendo más avances, ya que la patología de Abel Josué y Thalía sigue sin tener cura y la esperanza de vida de ambos está claramente condicionada por las novedades terapéuticas que puedan seguir surgiendo si se mantienen las investigaciones en marcha.  

En el caso de Thalía, que es de Palma del Río y cumplirá cinco años en 2024, desde los dos meses se supo que padecía la enfermedad. Esta niña padece atrofia medular espinal tipo 1, la más crítica. Para Cinthia, la madre de esta niña, conocer que su hija mayor sufría atrofia medular fue todo un shock. 

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Dedicada las 24 horas a su hija

«Llevas a tu hija a la pediatra porque deja de comer y luego te comunican que tiene una enfermedad rara», relata esta madre, que añade que en aquel momento le comunicaron en el Reina Sofía que podía haber un tratamiento para que su hija pudiera intentar moverse. Desde que nació, Cinthia está dedicada las 24 horas del día a su hija, y resalta que Thalía ha experimentado un cambio muy positivo gracias a la terapia que recibe. 

Esta pequeña se beneficia de atención temprana y está escolarizada en el colegio San Sebastián, donde la quieren mucho. Al principio, se tenía que alimentar por sonda, y con mucha paciencia, ha aprendido a comer por boca. «Le encanta la pizza y la hamburguesa. Siempre estoy pendiente para que coma sin problema», expone esta madre.

Una punción lumbar para recibir el tratamiento

Como Abel Josué, Thalía recibe cada 4 meses el tratamiento por vía intratecal, mediante punción lumbar y requiriendo ingreso. Tras pasar un breve tiempo en la UCI, ese mismo día pueden volver a casa. Las madres acompañan a sus hijos hasta que les hace efecto la anestesia y están también cerca de ellos cuando se despiertan.  

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De Paraguay a Córdoba

En lo que respecta a Abel Josué, su enfermedad no se detectó hasta el año de vida porque en su Paraguay natal, con motivo de la pandemia del coronavirus, se demoró más tiempo el diagnóstico. Nadia, la madre de este chico de 4 años, supo que en el hospital San Joan de Deu de Barcelona existía un estudio para administrar una nueva terapia para la AME y fue en este centro donde le indicaron que también se aplicaba en el Reina Sofía. 

Entonces Nadia dejó su trabajo como docente y su querido Paraguay para instalarse en Córdoba con su madre, que llevaba 18 años residiendo en la capital cordobesa. Pronto se vinieron también a vivir a Córdoba Abel, su marido, y su otra hija. En diciembre de 2021 Abel Josué recibió las primeras dosis del tratamiento en el Reina Sofía.

"Antes de comenzar la terapia mi hijo parecía gelatina"

«Antes de comenzar a recibir esta terapia mi hijo, que está escolarizado en el colegio Santa Victoria, parecía gelatina. Se le caían los brazos y ahora los levanta. Ha tenido una primera crisis respiratoria, que es una complicación habitual en AME, y fue uno de los peores momentos de nuestra vida. Con Abel Josué vivimos al día, disfrutando los minutos que estamos con él y pendientes de que nos concedan también ayudas sociales para que pueda mejorar su evolución», resalta Nadia.

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