El Reina Sofía detecta un 10% más de enfermedades raras con una nueva prueba genética

El hospital universitario Reina Sofía incorporó hace poco más de un año, en 2022, una prueba genética denominada exoma, que es un estudio de secuenciación masiva de genes, que está permitiendo detectar hasta un 10% más de enfermedades raras, destaca el especialista en Neuropediatría de la unidad de esta área del hospital cordobés Joaquín Fernández Ramos.

Fernández señala que el exoma se está llevando a cabo en todos los grandes hospitales de referencia y está incluido dentro de la cartera de servicios del sistema sanitario público, ya que se trata de un estudio más en profundidad, que está posibilitando hacer muchos más diagnósticos que anteriores pruebas genéticas no eran capaz de detectar. Este experto apunta que, cuando existe una sospecha de una enfermedad con carga genética, esta prueba ayuda a dar un salto más de calidad en el diagnóstico.  

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Reducir el tiempo de diagnóstico

Con motivo del día mundial de estas dolencias, que corresponde con el 29 de febrero, este doctor recalca que el objetivo es siempre lograr el diagnóstico más preciso en el menor tiempo posible, aunque teniendo en cuenta que en el mundo pueden existir entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que cada año se descubren nuevos genes implicados en su origen, así como nuevas patologías, la formación continua, la concienciación sobre la existencia de estas dolencias y la investigación es mucho más necesaria si cabe en esta especialidad médica. 

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Sin embargo, a pesar de que hay casos en los que las enfermedades raras tienen más pronto diagnóstico, en otros esta detección puede tardar meses o incluso años. «A mí se me han dado casos de pacientes, que ya con 15 años, han podido tener acceso a un diagnóstico genético, porque hasta a lo mejor 2022 o 2023 no se conocía el gen o genes vinculados a su problema de salud», indica este especialista en Neuropediatría del Reina Sofía.  

Tratamiento de la atrofia medula espinal

Un tipo de patología rara, en la que se ha registrado un destacado avance en los últimos años es la atrofia medular espinal (AME), grupo de enfermedades genéticas que dañan y matan las neuronas motoras. Aunque se trata de una dolencia poco frecuente, un caso entre 6.000 o 10.000 nacidos, la atrofia medular espinal constituye la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, pues la defunción por esta causa antes de los 2 años es altamente frecuente. 

La importancia de la prueba del talón

Acerca de esta enfermedad, Joaquín Fernández destaca que «se está contemplando introducir la detección de la atrofia medular espinal en el cribado neonatal (prueba del talón) que se hace a los niños al nacer», ya que desde 2017 se están aplicando en España terapias dirigidas que, aunque no curan la enfermedad, modifican el curso de la misma. Actualmente, la prueba del talón permite detectar en Andalucía más de 40 complejas dolencias. 

"Hasta 2017 el único tratamiento consistía en aliviar los síntomas de esta atrofia, pero a partir de esa fecha contamos en España con tres fármacos, uno de ellos de terapia génica, que está cambiando radicalmente la historia de la enfermedad. Es importante poder detectar precozmente esta patología, para poder cuanto antes administrar estos tratamientos a quienes la padecen. Desde 2017 se están beneficiando de estos tratamientos seis pacientes pediátricos en Córdoba y en ellos se están apreciando mejoras, como que se ha podido estabilizar la enfermedad, poder dar pasos y no estar siempre en silla de ruedas, que es un gran avance porque contribuye a reducir las insuficiencias respiratorias, entre otras complicaciones", añade.

Escasa curación

Apenas un 5% de las enfermedades raras tienen cura, ya que para la mayoría del 95% restante lo que existen son tratamientos para aliviar los síntomas, y en el mejor de los casos que pueda intentar reducirse la evolución de la patología, hace hincapié el doctor Joaquín Fernández Ramos.  

Este especialista de la unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía expone que, de ahí, la importancia del diagnóstico lo más precoz posible de estas patologías poco frecuentes, dentro de las posibilidades que los avances científicos en este ámbito permiten, para conocer cómo se desarrolla la patología y cómo se manifiesta para así buscar las mejores dianas terapéuticas para su abordaje. Al margen de los propios tratamientos y ensayos clínicos que se aplican en el Reina Sofía, otros pacientes con enfermedades ultrararas, de los que a lo mejor solo hay 3 casos en toda España, son derivados fuera de Córdoba para recibir medicación. «Todo lo que se puede hacer se hace», recalca.

Puede haber unos 60.000 afectados en la provincia

No existe en estos momentos un registro oficial con datos de cuántas personas exactamente padecen una enfermedad rara en Córdoba. Sin embargo, la Red Española de Madres y Padres Solidarios, que agrupa a pacientes con estas dolencias, precisa que puede haber unos 60.000 en la provincia, así como unos 3 millones en España. 

De los nuevos casos que llegan a las consultas de Neuropediatría del hospital Reina Sofía cada año, entre el 5% y el 8% del total sufre una dolencia poco frecuente. Como son pacientes que requieren de una atención muy compleja, su seguimiento representa entre el 15% y el 20% del total de consultas de esta unidad. 

Un 80% tiene causa genética

Alrededor de un 80% de las patologías raras tiene causa genética. La unidad de Neuropediatría del Reina Sofía participa en el proyecto Únicas, coordinado por el hospital San Joan de Deu de Barcelona, junto a otros centros de España, para compartir datos que mejoren la atención de los afectados.

Aunque no se deja de investigar, la pandemia del coronavirus, como ocurrió con otras patologías de muy distinto tipo, supuso un retraso en diagnósticos y tratamientos, reconoce el especialista Joaquín Fernández, con el problema añadido de que estas dolencias tienen en muchos casos una rápida y negativa evolución.

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