Más de cien personas, entre profesionales clínicos, investigadores y pacientes, están participado hoy en las quintas Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que organiza el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) en Córdoba, junto al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), encuentro que en esta ocasión se están centrando en las enfermedades poco frecuentes metabólicas hereditarias.
La jornada de hoy se distribuye en tres sesiones y finaliza con una mesa redonda sobre dieta en enfermedades metabólicas: dieta hipoproteica y dieta cetogénica.
La delegada de Salud y Familias, María Jesús Botella, que ha asistido a la inauguración de estas jornadas, ha resaltado que el Imibic mantiene una destacada actividad científica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso de enfermedades, son varias las líneas de investigación que abordan su estudio, lo que implica la colaboración de los grupos del Imibic, de la Universidad de Córdoba (UCO) y de distintas unidades del hospital Reina Sofía.
Botella ha recordado que el Imibic cuenta con varias líneas de investigación centradas en patologías raras. La delegada de Salud ha precisado que este instituto está desarrollando 17 proyectos de investigación y 80 ensayos clínicos en enfermedades raras. Cabe destacar los grupos de Nefrología, Inmunología, Metabolismo Infantil, Nutrición y Estrés Oxidativo, Nutrigenómica, Dermatología, Neumología y el grupo de Hormonas y Cáncer.
María Jesús Botella ha recalcado la apuesta que la Junta está haciendo por financiar el abordaje e investigación de estas enfermedades y ha hecho un llamamiento al sector privado para que se implique en la búsqueda de tratamientos para los pacientes que sufren patologías minoritarias.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Por su parte, la coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, Beatriz Muñoz, ha apuntado que “existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y se siguen descubriendo nuevas patologías y síndromes”. Según Muñoz, estas enfermedades tienen en común la repercusión en la calidad de vida de los pacientes y de sus familias y el escaso conocimiento científico que existe aún sobre ellas, a pesar de los avances logrados. La coordinadora de este plan abogó por poder dar mejor respuesta a los pacientes desde la sanidad pública, gracias en parte a encuentros científicos como el de hoy.
Asociaciones de pacientes participan en el encuentro
Asociaciones de pacientes participan en el encuentro En el encuentro de hoy participan distintas asociaciones de pacientes, entre ellas la Red de Madres y Padres Solidarios (Remps). El presidente de esta red, Francisco Ureña, ha señalado que “jornadas como estas, en las que las familias tienen la oportunidad de conocer de primera mano la situación de la investigación de las enfermedades que les afectan, son muy importantes, porque uno de los problemas que tienen las personas afectadas por una enfermedad rara es, precisamente, la falta de información y las dificultades para acceder a la misma”.
