Manuela Gamero y Rafael Arroyo sufrieron mucho hasta que, después de visitar a numerosos especialistas y que transcurrieran once largos años (con sus días y sus noches) supieron que el problema de salud que presentaba su hijo era la enfermedad de Segawa. Desde este hallazgo, Rafael, el hijo de este matrimonio de Fuente Palmera, hace una vida totalmente normal y ya tiene 27 años. Sin embargo, cuando Rafael era pequeño, sus padres apreciaron que presentaba cierta dificultad para andar. Su madre probó a cambiarle el tipo de zapatos, pero eso no fue solución. Pidió cita con el exresponsable de traumatología pediátrica del hospital Reina Sofía José Luis Valdivieso, que apreció que no tenía ningún problema en los huesos, por lo que había que indagar en otro tipo de enfermedad. En el Reina Sofía, en aquellos momentos no sabían tampoco qué le ocurría, pues fue antes de que médicos de este hospital hubieran descubierto la existencia de la enfermedad de Segawa en Córdoba. Esta pareja fue derivada de Córdoba a Sevilla, pero allí tampoco le aclaraban lo que tenía su hijo, y ambos notaban que su pequeño evolucionaba a peor. «Mi hijo andaba como si tuviera una parálisis cerebral, pero no presentaba esa afectación. Estaba muy encorvado y con 11 años yo le tenía que dar de comer y bañarlo», relata Manuela.
«Cuando mi hijo tenía 11 años lo volví a llevar al doctor Valdivieso, que por aquel entonces compartía consulta con el neuropediatra Francisco Gascón, y este segundo nos informó que en el Reina Sofía habían descubierto una enfermedad que podía ser compatible con los síntomas de mi Rafael, como así luego se confirmó», indica esta madre. «Le mandaron un tratamiento y en un mes estaba estupendamente», destaca Manuela Gamero.
El mayor número de casos de la enfermedad de Segawa en Córdoba se concentra en Fuente Palmera. «Nadie sabe el sufrimiento que pasamos las familias hasta que llega un diagnóstico. Estábamos todo el día pensando: «¿Qué le pasa a mi hijo?» y nadie nos podía dar una respuesta», recalca Manuela.
Más investigación
Manuela y Rafael tienen otra hija, que es solo portadora del gen, y a pesar de lo mal que lo pasaron hasta saber qué tenía su hijo, se sienten afortunados de que esta enfermedad tenga cura, porque hay muchos afectados de dolencias raras sin esa suerte. «Debería invertirse más dinero en investigación porque todo el que está enfermo, sea su dolencia rara o no, debería tener derecho a un tratamiento que si no le cura, al menos que mejore su calidad de vida», demanda esta vecina de Fuente Palmera. Tanto Rafael como su padre, que también presenta esta patología, deben tomar tres pastillas al día de una medicación, que tienen indicada de por vida, pero que no afecta para nada a su vida ni trabajo, por lo que ambos superan las revisiones de empresa con normalidad. A ancestros y familiares de este padre e hijo les han diagnosticado a su vez la enfermedad de Segawa.
Con menos edad que a Rafael, a la hija de Ana, también le diagnosticaron la enfermedad de Segawa, en concreto a los 6 años. Ahora tiene 13. En muy poco tiempo, la hija de esta cordobesa, que estaba completamente sana, empezó a sufrir temblores e inestabilidad al andar. Estos padres consultaron con traumatólogos y después, a través del neuropediatra Joaquín Fernández Ramos, actualmente vinculado al Reina Sofía, supieron qué enfermedad tenía su hija. En apenas unos meses, la pequeña recibió el tratamiento indicado, con unos resultados positivos desde el primer momento. En esta familia, Ana y su marido son portadores de la enfermedad de Segawa, su hija la ha desarrollado y su hijo no se ha efectuado el estudio al no presentar síntomas. Ana se muestra muy agradecida al equipo del doctor López Laso, y en concreto a Joaquín Fernández, por su labor profesional y humana, «ya que sin su trabajo y su dedicación mi hija no estaría hoy con estos buenos resultados» y anima a los afectados de otras patologías raras, para que pronto aparezca una curación o tratamiento para sus problemas.
