La cordobesa Marina Rosado no dudó ni medio segundo en que tendría a su hijo cuando supo, con un 99% de posibilidades, que éste nacería con síndrome de Down, trastorno genético del que hoy se celebra el día mundial. Desde que su pequeño Guillermo empezó a crecer dentro de ella durante el embarazo, «ya era mi hijo y me daba igual si presentaba este síndrome o no porque ya lo quería». «Mi hijo, que en junio cumplirá 4 años, es muy especial. Saluda a todo el que pasa por su lado, siempre está contento y como cualquier niño de su edad está escolarizado», cuenta Marina.

El caso de Marina y de Pedro, su marido, no es el habitual en los últimos tiempos. El cordobés Fabián Cámara, presidente de Down España y vicepresidente de Down Córdoba (colectivo que cumple 30 años de intenso trabajo), señala que «venimos constatando desde hace más de una década en este país que son contados los niños que nacen con este síndrome, pues casi el 100% de las familias a las que les diagnostican una alta probabilidad de que su hijo nacerá con síndrome de Down interrumpe la gestación. Los pocos que vienen al mundo con esta alteración son porque el diagnóstico no certificaba el riesgo de este síndrome o porque los padres deciden continuar adelante con el embarazo, decisión tomada por ellos mismos o tras informarse acudiendo a nuestra asociación».

El hospital Reina Sofía registró el pasado año 17 diagnósticos de síndrome de Down, pero a Down Córdoba solo le consta que naciera un niño. En el 2015 esta asociación contabilizó dos recién nacidos y en el 2016, uno. Frente a la gran caída en los nacimientos, los diagnósticos prenatales de síndrome de Down están creciendo debido a que las mujeres cada vez tienen los hijos más mayores. Una de cada mil embarazadas de menos de 30 años tendrá un hijo con síndrome de Down; a los 35 será una de cada 400 y a los 40 años, una de cada 105.

Fabián Cámara apunta que «no es que la sociedad actual esté más desnaturalizada, sino que creemos que le falta información sobre el síndrome de Down y acerca de las capacidades que pueden tener las personas con este síndrome, gracias a los apoyos que pueden recibir desde que nacen de parte de Down Córdoba y de sus familias. Yo tengo un hijo con síndrome de Down que es muy feliz. Cuando nació, pasé un periodo de duelo, eso no lo voy a negar, pero mi hijo me ha cambiado la vida para mejor».

La directora de la unidad de Obstetricia y Ginecología del Reina Sofía, Ana Ortiz, expone que a todas las embarazadas se le oferta en el primer trimestre de gestación (alrededor de la semana 9) la realización de un screening, un análisis de sangre en el cual se determinan dos marcadores bioquímicos específicos, que incluye una ecografía en la semana 12, en la que se mide la translucencia nucal (grosor de la piel en la nuca). Estos datos, junto a otros, se introducen en un programa informático que determina si la embarazada tiene más o menos riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Si la probabilidad es elevada, se oferta a la paciente la posibilidad de someterse a una amniocentesis.

Novedad

Ortiz avanza que la unidad de Ginecología del Reina Sofía está valorando la opción de implantar la determinación de ADN fetal en sangre materna (prueba con una fiabilidad del 99%, que se oferta bajo un alto coste en la sanidad privada), mediante una extracción de sangre de la embarazada, que ofrece información de si el feto de la gestante presenta alto riesgo de síndrome de Down, aunque la amniocentesis lo confirmaría. Cuando se constata el diagnóstico, «a la gestante le informamos de su derecho legal a pedir la interrupción del embarazo o bien seguir con la gestación si así lo desea, y le respondemos a las cuestiones que plantee. También podemos derivar a la embarazada a la consulta de consejo prenatal, a cargo de una pediatra, por si requiere información más precisa. Además, si lo desean, les facilitamos el contacto con la asociación Down Córdoba», añade esta doctora.

Fabián Cámara echa en falta que «en el Reina Sofía y otros hospitales no se incluya por protocolo informar a las parejas que esperen un hijo con alta probabilidad de presentar síndrome de Down que existen asociaciones como Down Córdoba, para que nos conozcan y posean todos los elementos antes de tomar una decisión, pues algunas familias, tras visitarnos, deciden no interrumpir el embarazo».