Todo por la sonrisa de Javi

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara causada por dos nervios craneales, el sexto y séptimo, que no están totalmente desarrollados y esto deriva en una parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Por su parte, el síndrome de Pierre Robin se caracteriza por tener la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.

Su historia

Desde que tenía pocos días de vida y hasta la actualidad, Javier se ha sometido a más de una decena de operaciones en los hospitales 12 de octubre de Madrid y en el Reina Sofía. Respira gracias a una traqueotomía (un orificio en la tráquea) y se alimenta mediante una gastrostomía (incisión que conecta con el estómago). Por las mañanas recibe atención educativa en el aula específica del colegio Ciudad Jardín. Y por las tardes este pequeño acude a terapias de logopedia y de estimulación que necesita en la asociación Autismo Córdoba y también a un pilates específico. Javier camina solo, pero siempre va acompañado de su máquina de aspiración. Su alimentación es a base de nutrición enteral continua. Como Javier presenta una hipoglucemia desde los tres años, de origen desconocido por ahora, mientras duerme también tiene que continuar recibiendo la nutrición enteral que le sirve para tener el azúcar bajo control.

Con el propósito de que su hijo pueda beneficiarse de la denominada cirugía de la sonrisa, los padres de Javier viajaron en el 2016 a un hospital de México, en el que trabaja el doctor Fernando Molina, especializado en esta técnica para ayudar a pacientes con síndrome de Moebius. Molina les explicó que, antes de que a Javier se le pueda practicar esta cirugía, este necesita someterse previamente a otras intervenciones para adecuar la estructura ósea de su cara y para intentar que no necesite la traqueotomía ni la gastrostomía, operaciones muy complejas que ha empezado a llevar a cabo la doctora Adoración Martínez, del hospital Materno de Granada.

Cristina explica que la cirugía de la sonrisa consiste en trasplantar en la cara de su hijo músculo de su muslo (incluyendo vena, arteria y nervio), para que al unirlo con músculos faciales de expresión Javier pueda volver a sonreír. Su familia lloraría de alegría si vieran a Javi algún día respirar y comer por sí solo y que tuviera al menos una media sonrisa. Es un sueño a largo plazo que esperan se haga realidad.

Félix, socio de Acoda

Una enfermedad rara muy distinta a las de Javier, una ataxia de Friedreich, es lo que padece el también cordobés Félix Yeste, de 36 años. Esta patología neurodegenerativa hereditaria causa daños progresivos en el sistema nervioso. La hermana de Félix, Toñi, sufre una ataxia idéntica y otro hermano suyo, Manuel, falleció a los 31 años por la misma dolencia. Sin embargo, su otra hermana, Inma, es solo portadora de la patología. Félix, que pertenece a la asociación de ataxias de Córdoba (Acoda) y recibe su apoyo, señala que desde niño supo que iba a sufrir la misma patología que sus hermanos mayores, al presentar similares síntomas, entre ellos la sensación de inestabilidad y de pérdida de equilibrio por el daño del sistema nervioso. «Se pasa muy mal cuando sabes que al final también vas a pasar por lo mismo que ellos, pues por ahora no existe cura alguna para esta enfermedad y se investiga poco», apunta.

Ya hace unos diez años que este cordobés necesita una silla de ruedas para desplazarse, con la que acude a rehabilitación a Fepamic, aunque no a la unidad de día como su hermana, porque prefiere quedarse en casa de sus padres. Tanto Félix como la madre de Javier piden a las administraciones y a la sociedad en general que apoyen a las personas con enfermedades raras, creando unidades específicas para el abordaje de las mismas en hospitales, fomentando el acceso a la educación y formación de quienes las padecen e invirtiendo mas financiación en investigación.