La asociación Adesol Vamos a por todas de Palma recauda fondos para investigar la enfermedad rara de una niña

La pequeña Daniela Sánchez Pérez cumple 4 años el próximo 10 de junio y sufre una enfermedad rara llamada síndrome CTNNB1. Sus padres, María del Carmen y Manuel, residentes en Palma del Río, son tan conscientes de la necesidad de la investigación para evitar que más pequeños sufran problemas graves del neurodesarrollo que llevan tatuadas las letras de este síndrome en sus antebrazos.

Quieren dar visibilidad a este trastorno causado por la alteración del cromosoma 3p 221 del gen CTNNB1. La madre de Daniela nos cuenta que es una niña feliz y junto a su marido sonríen al decir que «nos dijeron que no iba a andar y anda». La pequeña está en primero de Infantil en el colegio San Sebastián, en la clase donde los padres de los alumnos piden refuerzo porque de 21 niños, 6 necesitan atención especial. 

Además, Daniela está en Apannedis, donde recibe atención temprana y acude a sesiones de fisioterapia, logopedia, psicología y terapia ecuestre. 

El caso de Daniela es el primero diagnosticado en Andalucía, sus padres forman parte de la asociación nacional Síndrome CTNNB1 donde hay 20 casos. Mamen y Manolo quieren dar a conocer el caso de su pequeña, que es la tercera de sus hijos, porque consideran que esta información puede orientar a otras familias.

"Nos hablaban de retraso motor"

La madre cuenta que su hija nació más pequeñita de lo normal y que pensó que «le pasaba algo», porque observó que el bebé no sostenía la cabeza cuando le daba el pecho. Lamenta que «nos pilló el confinamiento» y por consulta telefónica nos hablaban de retraso motor. Reconoce la madre la ayuda recibida del fisioterapeuta Dario Jubera Moreno de forma telemática. Comenzaron las consultas, oftalmología por estrabismo e hipermetropía y la derivación a neurología, «se habló de microcefalia». Finalmente, en una cita donde acudió sola por la pandemia y porque «mi hija no tenía nada», recibió como respuesta que «no sé lo que tiene su hija, pero daño cerebral hay». Ahora, Daniela está aprendiendo a comunicarse con una tablet con pictogramas y recibe varios tratamientos. Sus padres agradecen el cariño mostrado por los profesionales.

La Asociación Adesol Vamos a por Todas se suma al planteamiento de dar visibilidad a esta enfermedad rara y a recaudar fondos para la investigación con una "Bicicletada Solidaria", el 16 de abril. 

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