El Reina Sofía trabaja para mejorar la atención de niños con afecciones raras

El Reina Sofía es uno de los hospitales que participan en el proyecto Únicas junto a 25 centros sanitarios españoles y ayer, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, presentaron en el Congreso de los Diputados la idea de generar una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con patologías poco frecuentes.

Según detallaron los responsables de Únicas durante la jornada en la Cámara Baja, la idea es que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, tengan acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y recursos de atención necesarios. Para ello la red, financiada con fondos europeos, prevé que los profesionales sanitarios que forman parte del proyecto mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.

Así, una de las herramientas de la red es la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), centro promotor del proyecto, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

Será un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.

Además del Hospital Sant Joan de Déu, la red está compuesta por CH Navarra, CHUA Coruña, CHU Badajoz, HCU Santiago, HCU Virgen Arrixaca, H. Niño Jesús, H. Parc Tauli, H. San Pedro, HU 12 Octubre, HU Central Asturias, HU Cruces, HU La Paz, HU Marqués Valdecilla, HU Miguel Servet, HUP La Fe, HU Reina Sofia (Córdoba), HU Rio Hortega, HU Salamanca, H U Son Espases, HU Toledo, HU Vall d'Hebrón, HU Virgen del Rocío, HU Ntra. Sra. De Candelaria y HU de Gran Canaria Doctor Negrín.

Dificultad de diagnóstico

La existencia de mas de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25 por ciento de los niños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.

La obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria permite conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos. Actualmente, el 95 por ciento de las enfermedades minoritarias no disponen de un tratamiento especifico.

Uno de los principales hándicaps con los que se encuentran los investigadores para impulsar estudios que permitan descubrir nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades minoritarias, el número de afectados en una comunidad autónoma es muy reducida y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial.