Más de 45.000 cordobeses sufren una enfermedad rara (6% del total de población), de los que aproximadamente un 80% son niños, según la Red Española de Madres y Padres Solidarios (Remps). Al existir miles de patologías raras, son muy pocos los afectados que existen de cada una de estas dolencias. Esa escasa cifra de pacientes por enfermedad provoca que para la mayoría de estas patologías no exista una curación y que, a veces, tampoco se disponga de tratamientos que mejoren la calidad de vida de los enfermos. Ante esta situación, el presidente de la Remps, Francisco Ureña, recuerda que las enfermedades raras, de las que hoy se celebra el día mundial, pueden diagnosticarse a cualquier edad, aunque la mayoría de afectados son niños. «El problema es que a las farmacéuticas no les interesa invertir en investigar estas enfermedades porque son pocas las personas que sufren cada tipo y no les es rentable».
El diagnóstico de una enfermedad rara no siempre es fácil, aunque la doctora Mercedes Gil, coordinadora de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del hospital Reina Sofía, señala que, una vez que un especialista sospecha que tiene delante a un paciente con una enfermedad rara, el camino hacia la detección de la patología se acorta y puede conocerse en semanas o meses.
Una de las herramientas que contribuye a detectar enfermedades raras es el cribado neonatal (prueba del talón), que permite conocer 40 errores innatos del metabolismo, prevenir la aparición de síntomas o reducir complicaciones graves de estas dolencias lo más precozmente posible. Por eso, se hace el diagnóstico a los bebés solo días después de que nacen.
La labor del hospital Reina Sofía
Mercedes Gil señala que las enfermedades raras con origen genético son las más conocidas y se suelen diagnosticar de forma más temprana en la infancia. Gil recalca que parece que en los últimos años ha disminuido, mediante el control de natalidad, la cifra de nuevos casos de algunas patologías graves menos frecuentes, que han sido previamente diagnosticadas en familiares. Sin embargo, esta especialista añade que, a través de nuevas tecnologías como el exoma (identificación de una o más alteraciones genéticas en genes que se sabe que pueden ser la causa de una enfermedad que se está estudiando), «estamos valorando pacientes con nuevas enfermedades que hace años no se conocían».
Esta pediatra expone que para investigar las enfermedades raras se necesita trabajar en red con otros grupos e impulsar proyectos multicéntricos para poder llegar a un número de pacientes suficientes, para que así los resultados puedan interpretarse y transferirse después a la práctica clínica. Concretamente, la Unidad de Metabolismo Infantil del Reina Sofía trabaja con otros grupos nacionales e internacionales en el estudio de una enfermedad llamada alfa manidosis y en un error innato del metabolismo que es la aciduria gutárica tipo I.
Logros
Por su parte, el grupo de Neuropediatría trabaja desde hace años en la enfermedad de Segawa, patología neurometabólica, con mayor frecuencia en la provincia de Córdoba (que ha sido motivo de varios artículos científicos internacionales) y ahora este mismo grupo forma parte de un proyecto multicéntrico, dentro del Ciberer (Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), sobre el diagnóstico de deficiencia de carboxilasa de aminoácidos aromáticos.
"Para investigar estas patologías se necesita trabajar en red con otros grupos e impulsar proyectos multicéntricos"
En caso de ser necesario, Gil asegura que el Reina Sofía tiene la opción de pedir pruebas de nueva tecnología para la detección de patologías raras, lo que incluye la solicitud de estudios genéticos más especializados a centros externos o la demanda de colaboración de profesionales especializados en el estudio de algunas de estas dolencias menos habituales.
