Un trastorno genético muy poco frecuente, el síndrome de Kleefstra, del que se conocen en Córdoba solo dos casos, uno de ellos el de una niña de 5 años que se llama Jimena, y apenas un centenar en España, impide a esta pequeña hacer una vida como la de otros niños de su edad sin enfermedad. En el hospital Reina Sofía Jimena fue diagnosticada a los 6 meses, una edad bastante temprana, a diferencia de otro tipo de patologías raras que tardan más en detectarse. Desde entonces su familia se ha tenido que adaptar a sus necesidades, prestándole todo su cariño, tiempo y paciencia, debido a las particularidades de este síndrome, del que no existe de momento cura. Toñi Gallardo, la madre de la niña, se ha reducido la jornada para trabajar solo tres días en semana en una tienda de Zara; el padre es vigilante de seguridad en el Reina Sofía y ambos cuentan con mucho apoyo de los padres de Toñi, para llevar a Jimena al colegio y a terapias de atención temprana, logopedia, más fisioterapia y apoyo escolar que les presta la Remps, con el objetivo de que la niña vaya mejorando. El trastorno que sufre Jimena no es hereditario, de forma que Candela, su hermana mayor, no lo sufre. El síndrome de Kleefstra implica que Jimena presenta un retraso madurativo, falta de lenguaje oral, hipotonía (tono muscular bajo) y tendencia a autolesionarse, sobre todo, como llamada de atención y como vía para comunicarse.

JImena, en el centro, con sus padres y su hermana. MANUEL MURILLO

El principal deseo de esta familia es que Jimena pueda ir madurando, de forma que cuando sea algo más mayor pueda ser lo más autónoma posible. «Lo fundamental es que sea feliz y esté sana. Estos niños necesitan mucho tiempo. Es una carrera de fondo», expone Toñi. «Tener una hija o hijo con una enfermedad rara no deber ser algo tabú. Las autoridades sanitarias, centros de investigación y farmacéuticas deben saber que hay muchas personas sufriendo con estas enfermedades, patologías que en la mayoría de los casos no tienen cura y que además afectan en una mayor proporción a niños», resalta. «Por desgracia, conocemos el cáncer o el covid, pero existen muchísimas patologías poco frecuentes, con nombres que hasta que te toca ni sabías que existían. Se necesita más investigación para lograr una cura o al menos la mejora de la calidad de vida de los afectados por dolencias poco frecuentes como la de mi hija y también un mayor seguimiento médico, pues debido a la pandemia no ha habido revisiones presenciales y ya debe volverse a la normalidad», demanda Toñi.

Mercedes Gil, coordinadora de la Unidad de Metabolismo del Reina Sofía, es consciente de que la pandemia ha supuesto que ha podido haber algunos pacientes de enfermedades raras que han tenido menos acceso a terapias que precisan o han tenido que esperar más para consulta. Gil subraya que el Reina Sofía está intentando mantener el mayor contacto posible con los pacientes durante la pandemia (aunque no siempre haya podido ser presencial) y lamenta el poco interés de los laboratorios en investigar las enfermedades raras. «La investigación en este área es mínima porque es difícil hacer estudios multicéntricos y conseguir muestras de pacientes para realizar proyectos», añade.