NACIO EN SEVILLA, 1956.

FORMACION DOCTOR EN GENETICA POR LA UNIVERSIDAD DE EXTREMADURA.

EN CORDOBA PROFESOR TITULAR DE GENETICA DE LA UCO Y RESPONSABLE DE LA INVESTIGACION SOBRE AUTISMO, EN COLABORACION CON LA UNIDAD DE SALUD MENTAL INFANTIL DEL REINA SOFIA.

El profesor e investigador Manuel Ruiz Rubio lleva casi diez años estudiando el origen del autismo, según él, movido por su interés personal por el comportamiento humano. Hace ocho, el departamento de genética de la Universidad de Córdoba, del que es profesor titular, y la unidad de salud mental infanto-juvenil del hospital Reina Sofía decidieron colaborar para analizar la enfermedad desde el punto de vista genético, un estudio que actualmente está centrado en la experimentación con un gusano, el organismo modelo Caenorhabditis elegans , y que está dando sus primeros frutos.

--Antes de nada, ¿qué es el autismo y cómo se manifiesta?--El autismo es un síndrome de espectro amplio que afecta a 4 de cada 1.000 niños y hace tiempo que se conoce como un trastorno del desarrollo del sistema nervioso. Los síntomas incluyen dificultades para la interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal y presencia de comportamientos reiterativos o intereses limitados u obsesivos.

--¿Cómo se puede estudiar el autismo en humanos a partir del comportamiento de un gusano?--En los últimos años, los estudios apuntan a que muchos de los genes implicados en el autismo están relacionados con la sinapsis neuronal. Por eso hemos decidido estudiar algunos de estos genes en el organismo modelo del gusano elegans, un organismo que solo tiene mil células de las cuales una tercera parte son neuronas, lo que permite llevar a cabo aproximaciones experimentales que en seres más complejos sería muy difícil de realizar.

--¿Qué han revelado los estudios hasta la fecha?--Entre los genes relacionados con el autismo que están en estudio, se encuentran los que codifican las neuroliguinas y neurexinas. Eliminando estos genes en los gusanos, hemos comprobado cambios en su comportamiento, desde cambios del ritmo intestinal a alteraciones en la sensibilidad al tacto.

--¿En qué porcentaje el origen del autismo es genético?--El autismo es una enfermedad congénita y se manifiesta en los niños entre los 18 meses y 3 años de edad. La causa del trastorno es desconocida pero en el 90% de los casos se considera que tiene origen genético frente a un 10% que se achaca a infecciones virales y a la exposición a otros factores ambientales durante el embarazo, que podrían afectar al desarrollo del sistema nervioso del feto.

--Al hablar de causas genéticas, ¿podemos deducir que la enfermedad es hereditaria?--No, una cosa no implica la otra necesariamente. Algunas enfermedades pueden surgir por mutaciones de novo , es decir, se pueden originar en los espermatozoides o los óvulos de los progenitores. También es posible que la persona con autismo haya heredado algo del padre y algo de la madre que al sumarse pueda provocar la alteración genética que da lugar a la enfermedad.

de novo

--El alarmante aumento de la incidencia del autismo no se explica por causas genéticas...--No, los factores genéticos son algo más estables. Algunos estudios proponen que el incremento de la incidencia del autismo podría deberse a alteraciones del sistema inmunológico y factores ambientales que podrían desencadenar un desarrollo anómalo del sistema nervioso.