La Consejería de Salud está trabajando en el proyecto Genoma Médico, dentro del Plan Andaluz de Genética, que va a diseñar el primer mapa mundial de los genes causantes de la mayoría de las 5.000 enfermedades raras hereditarias, con el fin de poder diagnosticarlas en apenas un mes, cuando actualmente se requiere entre 5 y 10 años, indica Antonio Varo. El estudio, financiado por la Junta, permitirá tener una base de datos con las variaciones genéticas que causan esas patologías y esto posibilitará que cuando se estudie un paciente no haya que analizar su ADN gen a gen para averiguar cuál es la mutación que le provoca la enfermedad. Por otra parte, la Consejería de Salud cuenta desde el 2010 con un registro para conocer las características epidemiológicas de las enfermedades raras en Andalucía, que se apoya en las bases de datos del Diraya y del Cmbda, principalmente. "Los objetivos del registro son mantener un censo actualizado y fiable de pacientes que padezcan una enfermedad rara, siendo útil para ahondar en la clasificación y codificación de las enfermedades raras, conocer aspectos detallados de cada patología, facilitar la investigación y disponer de datos concretos para definir políticas de salud pública", añade Varo.
