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NUEVA INVESTIGACIÓN

Avances en la detección del alzhéimer en personas con Síndrome de Down

Un nuevo estudio sugiere el uso del biomarcador NfL para mejorar el diagnóstico de esta enfermedad

 

El Dr. Rafael Blesa (segundo por la derecha) y Jaume Giró, director general de la Fundación Bancaria la Caixa (cuarto por la derecha), durante la presentación del estudio, que contó con el apoyo de Vicente del Bosque y de la Fundación Catalana Síndrome de -

Valentina Raffio
30/08/2018

Tan solo por el hecho de contar con ese cromosoma extra que caracteriza el síndrome de Down ya se tiene una mayor predisposición genética a padecer alzhéimer. Una asociación que, de acuerdo con los expertos, aumenta el riesgo de desamparo de un colectivo que ya de por sí representa una población especialmente vulnerable. La detección de los primeros síntomas de enfermedades neurodegenerativas en personas con síndrome de Down plantea un reto. Un desafío al que investigadores del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau proponen hacer frente mediante el rastreo de un biomarcador conocido como cadena ligera de neurofilamentos (NfL).

En un nuevo estudio publicado en la revista The Lancet Neurology, el equipo de investigación liderado por el doctor Rafael Blesa sugiere la búsqueda del NfL en muestras de líquido cefalorraquídeo y muestras de plasma como herramienta para diagnosticar el alzhéimer. Un cambio de paradigma en el diagnóstico que, de acuerdo con los investigadores, también supondría el uso de una herramienta fácilmente accesible y de bajo coste como es el caso de un análisis de sangre o una punción lumbar.

Para este estudio se han analizado 282 muestras de plasma y 94 muestras de líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, la muestra más grande hasta la fecha en este tipo de investigaciones. Este nuevo hallazgo queda enmarcado en un programa DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) impulsado por Obra Social La Caixa para identificar biomarcadores del deterioro cognitivo y la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

 Síntomas invisibles, diagnósticos desafiantes
Con apenas 40 años, el cerebro de una persona con síndrome de Down ya presenta marcadores característicos de algunas enfermedades neurodegenerativas. Y a partir de los 60 años se calcula que hasta el 90% de los pacientes con una doble copia del cromosoma 21 presentan síntomas clínicos de alzhéimer. Pero aun así, la detección precoz de esta enfermedad sigue presentando retos tanto clínicos como humanos.

Para este diagnóstico desafiante cabe tener en cuenta que dentro del colectivo de personas con síndrome de Down existe una gran variabilidad en la discapacidad intelectual de los pacientes, por lo que no todos son capaces de alertar de eventuales cambios que se produzcan en su cerebro.

"Hay que tener en cuenta que las personas con síndrome de Down constituyen una población especialmente sensible. Sobre todo porque son pacientes que se quejan poco de sus dolencias", explica la doctora Carmona. Por otro lado, según argumenta la investigadora: "Cuando se detecta que hay un problema, también hay el riesgo de que los cambios de conducta se acaben achacando al propio síndrome. Un comportamiento que también dificultaría el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas".

En este sentido, Carmona añade que el hecho de conseguir un diagnóstico precoz y preciso del Alzheimer evitaría que muchos de los síntomas desarrollados se acaben atribuyendo a otras enfermedades como alteraciones psiquiátricas, hormonales u otros problemas cognitivos. Un diagnóstico equivocado que, en muchos casos, se acaba paliando con medicamentos que interfieren aún más con el funcionamiento del sistema nervioso central.

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