Los profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía se suman al llamamiento a la sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy en 24 países europeos. Una efeméride que tiene especial relevancia en el 2013, declarado Año Nacional de las Enfermedades Raras.

Estas patologías pueden ser detectadas a cualquier edad, aunque es frecuente hacerlo en la infancia --en torno al 90% se manifiesta en el nacimiento o a edades tempranas--. En este sentido, el responsable de la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía, Rafael Camino León, indica que unos 500 niños son atendidos actualmente en esta consulta por este tipo de dolencias.

Para que una patología sea considerada rara debe darse en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes y se estima que existen entre 7.000 y 8.000 diferentes. "Las que se ven en su unidad y entran en esta definición se organizan en 5 grupos: metabólicas, neuromusculares, síndromes neurocutáneos, trastornos genéticos y cromosómicos y algunos tipos de epilepsias", explica Camino. Los afectados suelen presentar trastornos de carácter crónico (en ocasiones progresivo) y alto grado de discapacidad.