La dura historia de la familia Márquez: Tres hermanas con ataxia de Friedreich y solo una puede medicarse

La vida de la tres hijas de la familia Márquez dio un vuelco cuando la ataxia de Friedreich entró por las puertas de su casa. No existe una cura para esta enfermedad neurodegenerativa, pero ahora, un tratamiento que controla y retrasa los síntomas les ha devuelto la esperanza. El problema es que solo la menor de ellas, Tamara, de 27 años, tiene acceso a este, debido a que reside en Múnich. Sus hermanas, que residen en Alvarado, pedanía de Badajoz, Laura y Noelia, de 31 y 33 años respectivamente, necesitan acceder al medicamento para mejorar. Por ello, llevan años implorando, aún sin éxito, al Ministerio de Sanidad «que realice los acuerdos necesarios y puedan proporcionar el fármaco a todos los españoles que lo necesitan».

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que reduce y empeora poco a poco la salud de las personas. Se manifiesta en la adolescencia y provoca que las personas pierdan el sentido del equilibrio, hasta el punto que dejan de caminar y tienen que usar silla de ruedas. Además, la enfermedad ocasiona problemas cardiacos, de páncreas, visión, audición y habla.

Aunque no tiene cura, dicho medicamento, llamado omaveloxolona y comercializado como Skyclarys, ofrece pequeñas mejoras y puede ralentizar y paralizar la enfermedad. Mientras más tiempo pase sin tomarse, la enfermedad continuará avanzando y el estado de salud del paciente será peor en el momento de paralizarla.

Por este motivo, la familia Márquez, junto a los más de 3.000 españoles que la padecen y los 15.000 españoles afectados por algún tipo de ataxia, reclaman la llegada del fármaco. «Es increíble que después de tanto tiempo se haya inventado una medicina y la mayoría de españoles no puedan tener acceso a ella», señala Rosario Torres, madre de las hermanas Márquez. «En otros países la recetan, incluido Portugal. Lo tenemos cerca sí, pero lo que no es cercano es el precio de la medicina», añade.

Y es que el coste por paciente del tratamiento durante un año para esta enfermedad supera los 300.000 euros, algo «totalmente impensable» para una familia con tres hijas con ataxia. «No puedo gastarme un millón de euros todos los años para la medicación de cada una de mis niñas». Por ese motivo, espera que «el laboratorio Biogen llegue a un acuerdo con el Gobierno cuanto antes. La salud de mis hijas y de muchos españoles está en juego», asevera Rosario Torres.

La menor de las hermanas, Tamara, es la única que toma Skyclarys: «Me encuentro muy bien. De cintura para arriba perfecta y de cintura para abajo noto la mejoría. Puedo andar, hablar sin trabarme, y tengo mucha más coordinación. Incluso he dejado de utilizar los calcetines antideslizantes para la ducha», explica. Ella sabe que no va curarse del todo, pero se muestra orgullosa de poder valerse por sí misma. «En mi estado actual, soy una persona totalmente normal que anda raro», señala entre risas.

Tamara puede acceder al medicamento porque reside en Alemania. Después del confinamiento, se mudó a Múnich para trabajar en la cuadra Meggle’s en el cuidado y asistencia de caballos, una pasión que tiene desde pequeña. Tras saber que sus hermanas padecían la enfermedad, se realizó las pruebas y dio positivo. «Nada más saberlo, se lo comenté a mis jefes y les dije que entendía si no querían contar con una persona así y que me volvía a España», comenta. Sin embargo, los encargados de la cuadra la convencieron para quedarse: «Me buscaron a los mejores especialistas y me consiguieron la medicina, por la que pago solamente 10 euros por tres botes. Estoy en deuda con ellos. Incluso me dijeron que si me quedaba en silla de ruedas iban a buscar un trabajo que pudiera hacer en ese estado. Que no me iban a dejar sola», subraya Tamara Márquez.

Sobreesfuerzo

Tras dos años tomando el medicamento, la menor de las hermanas aclara que éste ayuda, pero que «no solo vale con tomarlo». También tiene que poner de su parte y sobreesforzarse. «Diría que ni mi madre sabe del esfuerzo y la lucha que hago día a día para no quedar en una silla de ruedas. Machaco mis músculos y trabajo como el que más. Soy una mujer que hace un trabajo de hombres. Pero no una mujer cualquiera, una mujer enferma», explica.

Laura y Noelia comparten ese sobreesfuerzo, pero carecen de la otra mitad: el medicamento. A Laura le diagnosticaron ataxia de Friedreich a los 15 años. Ahora, a sus 31, las piernas ya le fallan, aunque todavía puede mantenerse de pie. Tiene un hijo de 8 años, el cual es portador de la enfermedad, pero no sufrirá los síntomas.

Noelia, por su parte, la padece desde los 11 años, aunque se la diagnosticaron a los 16. Durante su infancia y adolescencia se caracterizó por ser una persona muy inquieta. Algo que echa mucho de menos, ya que desde hace tiempo se encuentra en silla de ruedas. Sufre diabetes y necesita que le ayuden en todas las tareas y acciones básicas del día a día como comer o ducharse.

Para su madre, se trata de una situación compleja: «Solo nosotros sabemos lo cruel que puede llegar a ser que solo una de tus tres hijas pueda beneficiarse y mejorar. Se te parte el alma al ver lo que sufren las otras dos. Pero no puedo desistir, tengo que dar todo por ellas. En el pueblo incluso me conocen como Madre Coraje», comenta.

Vivir y disfrutar

Si algo caracteriza a las hermanas Márquez son sus ganas de seguir disfrutando de la vida. «Ni la silla de ruedas, ni la diabetes, ni la ataxia, harán que deje de hacer lo que más me gusta», comenta Noelia. La mayor de las hermanas lleva una vida activa a pesar de la enfermedad: se apunta a cursos online; estudia; sale de compras; se recorre todas las tiendas de la calle Menacho y El Faro y además forma parte de la murga ‘Sa Tersiao’, de Talavera la Real.

Laura pasa los días de aquí para allá con su hijo. Suelen ir al parque para relacionarse con otros niños y sus familias. «Nada nos va a parar. La ataxia no va a ser impedimento para nosotras. Queremos seguir con nuestras vidas y es lo que vamos a hacer. Y cuando consigamos al fin ese fármaco, lo haremos el doble», subrayan.

El principal problema para esta familia está en la sociedad. Las tres hermanas se definen como «personas normales que pueden hacer una vida normal», hasta el momento en que su cuerpo les deje. «Sin embargo, parece que la ciudadanía no lo entiende», lamenta Tamara. «El apoyo es muy importante en el proceso de esta enfermedad y cuando no lo tienes se nota. Hemos perdido muchas amistades por un simple diagnóstico. Creo que la sociedad debería replantearse muchas de las actitudes que hoy en día se tienen», añade la menor de las hermanas.

Por ahora no hay noticias sobre avances en el acuerdo entre el Gobierno y el laboratorio. Los médicos de la familia intentan hacer presión desde dentro del sistema sanitario para que las hermanas Márquez y los miles de españoles que sufren la enfermedad puedan al fin tener acceso al fármaco.