Un paciente del hospital de Vigo es el primero de España en recibir terapia génica para la hemofilia B

Un paciente del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo se ha convertido este miércoles en el primero en España y de los primeros de Europa —menos de cinco— en recibir terapia génica para combatir la hemofilia B grave. La Xunta de Galicia planea invertir 15,6 millones de euros en la adquisición de este tratamiento y prevé que se puedan beneficiar ocho gallegos. Es uno de los fármacos más caros del mundo.

Su administración, dirigida por el Servicio de Hematología del Chuvi, provocó gran expectación en el complejo de Beade ya que tanto en el Sergas como los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes eran conscientes de estar ante un punto de inflexión en el tratamiento de esta enfermedad. Este fármaco, "el único eficaz hasta el momento contra la hemofilia B", se administra en una sola dosis y evita al paciente las inyecciones regulares que se debe realizar para controlar la enfermedad.

¿Qué es la hemofilia B?

Es un trastorno genético raro en el que la sangre no coagula correctamente por mutaciones en un gen que el organismo necesita para producir la proteína de coagulación del factor IX. Es el tipo de hemofilia menos frecuente.

Con el mínimo golpe o, incluso, de forma espontánea, los pacientes experimentan sangrados, principalmente en las articulaciones, provocando deformaciones —hasta el punto de necesitar prótesis— y dolor crónico que afectan a su capacidad para realizar actividad física, con la carga psicosocial que conlleva.

¿Cómo se trataban hasta ahora?

Explica la presidenta de la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), vicepresidenta de Fedhemo y de Agadhemo, Laura Quintas, que los casos graves se detectan muy pronto. "Ponerse al paciente en profilax", pinchándole regularmente concentrados del factor IX para proporcionar al cuerpo lo que no es capaz de generar. Al principio, dos veces por semana. Ahora, con una distancia de entre 10 y 19 días entre dosis.

Resalta Quintas que Galicia también fue pionera nacional en estos tratamientos de larga duración. Son tantas infusiones que, para evitar tantas visitas a centros sanitarios, se enseña a las familias a poner estas inyecciones intravenosas y, a los propios pacientes a partir de los 7 años en campamentos.

¿Qué proporciona el nuevo medicamento?

Quintas emplea una analogía para entenderlo: "Con la anterior, con cada dosis se llena un frasco que el cuerpo utiliza hasta que se agota y necesita otra, mientras que la nueva enseña al cuerpo a buscar agua". La anterior era una terapia sustitutiva y la nueva, génica, que logra estimular la producción del factor IX de manera autónoma en el organismo.

El principio activo es el etranacogén dezaparvovec —se comercializa como Hemgenix— y es una sola dosis —'one shot'— que introduce una copia funciona del gen que codifica el factor IX de coagulación, lo que permite al hígado producirlo de forma continuada.

¿Es una cura?

Se habla de "cura funcional", pero a la asociación no le gusta demasiado usar "cura" porque no acaba con la enfermedad. Se desconoce aún durante cuánto tiempo funciona. En las primeras personas en las que se ha probado llevan solo una década con él. "Es un punto de inflexión", aplaude Quintas y añade: "Un avance muy importante en la dirección correcta".

¿A cuántos beneficiará?

La hemofilia B afecta a una de cada 50.000 personas —se estiman 319 en España—. Galicia, junto a Madrid y Tenerife, son las zonas donde más casos se registran de esta alteración hereditaria. En concreto, hay 51 —37 hombres—.

El Hemgenix solo se administra a adultos con casos graves y moderadamente graves, sin antecendentes de inhibidores del factor IX, con tratamiento profiláctico recombinante de vida extendida durante, al menos, 2 años y que presenten un tipo de anticuerpos. Al final, el Sergas calcula que se podrán beneficiar 8.

¿Cuánto cuesta?

El Ministerio de Sanidad aprobó su incorporación a la cartera de servicios en septiembre del año pasado. Es uno de los fármacos más caros del mundo –está en pugna con otras terapias génicas—, aunque lo que la Administración paga a la farmacéutica varía en función de sus resultados.

Que Galicia sea la primera comunidad en aplicarlo se debe, entre otras cuestiones, a que la metodología de pago es distinta y la Xunta fue más ágil en desarrollar el procedimiento administrativo necesario, según explican desde la Asociación Galega de Hemofilia (Agadhemo). Las estimaciones rondan los dos millones.

Quintas destaca que "no aporta sobrecostes, porque son pacientes ya tratados, por lo que en total no costará más de lo que los pacientes gastarían en ese mismo periodo de tiempo, y además se ahorran gastos derivados de la enfermedad como las bajas laborales".