En el mundo existen 7.000 enfermedades raras, de las que solo 70 tienen tratamiento, y por ello los afectados, alrededor de tres millones de personas en España, hacen un llamamiento a la sociedad para que no se conviertan también en enfermedades "olvidadas". Así lo explicó la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Calvo, con motivo de la celebración ayer del Día Mundial de estas patologías, que aparecen en cinco de cada 10.000 habitantes.
La primera complicación de estos pacientes es el diagnóstico, ya que hay personas que saben que algo les pasa y "van peregrinando de médico en médico" sin conocer la patología, agregó Calvo, al tiempo que dijo que son enfermedades que "no dan la cara" y por eso pueden tardar años en tener un diagnostico claro. La media para obtener una valoración concreta es de cinco años, pero hay un 20% de los casos que no se define hasta pasada más de una década.
Calvo valoró la sanidad pública, porque "hay recursos" y es de calidad, pero criticó la falta de conocimientos sobre las enfermedades raras por parte de los sanitarios, por lo que pidió un mayor estudio ya desde las universidades y que los profesionales se formen de manera continua. Al no haber información, la persona diagnosticada se encuentra en una confusión absoluta a la hora de afrontar la enfermedad, "pero el palo es cuando te dicen que no hay tratamiento", apuntó Calvo.
Por eso, según la presidenta e Feder, es importante que el entorno sea bueno, porque en muchos casos no acaban de entender qué es lo que pasa y la persona se siente "sola y aislada". La calidad de vida es "muy pobre" en muchas de estas enfermedades, ya que, aunque hay dolencias que han sido más investigadas como es el caso de la Enfermedad de Gaucher o la Fibrosis Quística, de otras ni tan siquiera se conoce su nombre.
El tratamiento pues se convierte en otro problema porque la Seguridad Social paga los medicamentos más frecuentes pero las operaciones y los tratamientos especializados dependen del bolsillo del paciente. "Cuando se habla de enfermedades raras hay que hablar de medicamentos huérfanos", al no ser los más consumidos y no conllevar una comercialización global. Por eso, y como "no somos rentables para los laboratorios", hay que reconocer el esfuerzo y "dineral" que gastan algunas compañías que apuestan por la investigación de tratamientos para estas patologías, explicó Calvo.
