+
Accede a tu cuenta

 

O accede con tus datos de Usuario Diario Córdoba:

Recordarme

Puedes recuperar tu contraseña o registrarte

 
 
   
 
 

ENFERMEDADES RARAS

La niña Smard1

Elena y Gabriel, padres de Martina, una menor cordobesa de 13 meses, han impulsado una campaña de recaudación de fondos para apoyar una investigación que trate de curar a su hija

 

Gabriel, padre de Martina, muestra el cartel de la campaña que han impulsado para lograr fondos que apoyen alguna investigación. - MANUEL MURILLO

M.J. Raya M.J. Raya
07/07/2019

Martina, hija de los cordobeses Elena García y Gabriel Jurado, sufre una enfermedad rara llamada Smard1, de la que se han descrito menos de cien casos en todo el mundo. En el hospital Reina Sofía diagnosticaron a esta pequeña esta patología, de momento sin cura, una atrofia muscular espinal -AME- con distrés respiratorio, que provoca la muerte acumulada de las neuronas motoras alfa, lo que conduce a problemas respiratorios y debilidad muscular progresiva que afecta gravemente al desarrollo motor. Estos padres solo viven para su hija, volcados en encontrar una investigación o tratamiento que pueda ayudar a tratar su enfermedad. En su casa han habilitado como una pequeña UCI, ya que la niña requiere de ventilación mecánica para respirar las 24 horas del día, cuenta con una traqueostomía y con una sonda alimenticia.

Para lograr fondos con los que apoyar esta investigación, Elena y Gabriel han impulsado una campaña de recogida de donativos, para la que cuentan con la colaboración de la Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) y con el colectivo We Can Be Heroes Córdoba. Lo que Elena y Gabriel quieren conseguir para Martina y para cualquier otro paciente que padezca la misma enfermedad es poder acceder a un medicamento huérfano o una terapia génica.Martina nació de forma prematura, con 1,6 kilos de peso, y permaneció ingresada en el hospital Reina Sofía unos siete meses, de los que gran parte en la UCI.

La Red de Madres y Padres Solidarios está colaborando con We Can Be Heroes Córdoba en la campaña Ayúdanos a ayudar para recaudar fondos para destinarlos a la investigación de las enfermedades raras, en concreto para la Smard1 que sufre esta niña. El objetivo, según la Remps, es alcanzar los 9.180 euros, cantidad que esta entidad donará al proyecto de investigación que se elija. Desde que la campaña se puso en marcha ya se han vendido mil pulseras para recaudar fondos y se han encargado otras mil que prácticamente están vendidas, por lo que seguramente se harán más, pues son muchas las personas que se están volcando con esta familia. Quienes deseen colaborar pueden realizar un donativo a través de la web de la Remps (www.reddepadressolidarios.com) o comprar la pulsera #LUCHEMOSconMARTINA, diseño creado de forma altruista por la artista Carmen Nogales, que puede adquirirse a cambio de un donativo de dos euros en Ciclos Cabello, cervecería El Nuevo Hórreo y Frutas y Verduras Juan Mengual. Y el número de cuenta para hacer aportaciones es el de la Remps, ES34 3183 1400 5230 5868 2521, con el concepto #LUCHEMOSconMARTINA.

La enfermedad de Martina comenzó a dar la cara cuando tenía unos cuatro meses y medio. Su tono muscular era muy débil y se le escuchaba como un llanto no demasiado fuerte y un quejido, cuenta su madre. Como comía poco y los cambios de leche no lograban que hiciera peso, la pediatra la derivó a un especialista en digestivo del Reina Sofía. Esta pequeña presentaba un CIR (crecimiento intrauterino retardado), su crecimiento dentro del útero materno no le había permitido desarrollarse de manera normal. Después comprobaron que tenía la tensión muy alta cuando en cardiología le hicieron una ecocardiografía. Cuando le iban a dar el alta sufrió una taquicardia ventricular. Siguiendo ingresada en el Reina Sofía los médicos comprobaron que le costaba respirar al hacer la digestión, cuando empezó a tomar papillas con cinco o seis meses. Cada vez que le iban a dar el alta se ponía cianótica (nivel bajo de oxígeno) y empeoraba. Más de una vez la tuvieron que derivar a la UCI porque le daban bradicardias (descenso de la frecuencia cardiaca), la tuvieron que intubar y hacerle una tranqueostomía. En un principio pensaron que podía padecer la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (grupo de trastornos hereditarios que causan lesión a los nervios), ya que comparte mutación genética con la Smard1, pero se descartó porque no conlleva problemas respiratorios y Martina sí los estaba presentando. Finalmente le diagnosticaron la Smard1, la variante más grave.

El único centro que han encontrado por ahora estos padres que investigue esta patología está en Milán (Italia), por lo que están intentando contactar con la investigadora para tratar de que con los fondos que recauden pueda avanzar el estudio. Por otro lado, esta familia está pendiente a su vez de que próximamente a Martina la operen para retirarle la sonda de alimentación por la nariz y ponerle un botón gástrico para así poder estimularla y alimentarla algún día por la boca.

Martina recibe atención de fisioterapia con cargo a la sanidad pública tres días a la semana y además su familia ha requerido en dos ocasiones de la asistencia privada de una enfermera de la UCI del Reina Sofía, que conoce los cuidados específicos que requiere su pequeña al haber coincidido con ella en el hospital. En el Reina Sofía todos conocen a la niña Martina, tras pasar tanto tiempo allí, y su familia se muestra agradecida con el hospital, con la Remps y con We Can Be Heroes Córdoba por su apoyo.