La consulta de inmunodeficiencias del hospital Reina Sofia, que coordina el inmunólogo Manuel Santamaría, ha diagnosticado en la última década más de 500 nuevos casos de estas patologías, que se caracterizan por la aparición de infecciones crónicas, persistentes o recurrentes, en determinados casos muy graves. De esos diagnósticos, que corresponden a niños y adultos, sobresalen algunos por su difícil detección, como el hallazgo por parte del Reina Sofía del primer caso en un paciente español (un niño de 12 años) de un síndrome que destruía gravemente las defensas y del que entonces solo se conocían 30 casos en el mundo. O la detección a una niña cordobesa, que entonces tenía meses, de una inmunodeficiencia severa combinada por déficit de adenosina deaminasa, una patología de la que en el 2007 solo había registrados 300 casos en el mundo y que se conoce como síndrome del niño burbuja. Santamaría señala que en la actualidad están registrados a nivel mundial hasta 360 tipos distintos de inmunodeficiencias primarias, que constituyen un subgrupo de estas enfermedades, que en su mayoría tienen un origen genético.

Hace dos años nació en Córdoba Anadip (asociación andaluza de ayuda al déficit inmunitario primario), colectivo regional que agrupa a familiares y pacientes adultos y pediátricos que están diagnosticados de inmunodeficiencia primaria en sus diversas variantes. La presidenta de Anadip, Carmen Castilla, reclama, con motivo de la semana mundial de las inmunodeficiencias, que la consulta del Reina Sofía que asiste a pacientes con estas patologías, debido a la «gran labor que realiza», se convierta en una unidad, con entidad y gestión propia, de referencia andaluza, ya que atiende a afectados de toda la región. Además, solicita que dicha unidad se dote de más plantilla, pues ahora mismo lo que hay es una consulta y al frente de la misma está un único inmunólogo, el doctor Santamaría, que se jubilará en pocos años sin que el hospital haya previsto un sustituto para él ni que trabajen en este área más especialistas, a pesar de que cada vez el Reina Sofía atiende a más pacientes con estas dolencias porque han mejorado mucho los diagnósticos».

Por otro lado, Carmen Castilla demanda a la Junta que implante en sus centros sanitarios el cribado neonatal para el diagnóstico de las inmunodeficiencias, que es un estudio complementario a la prueba del talón que ya se lleva a cabo en regiones como Cataluña. «Con la detección temprana de estas patologías se evita que muchos pacientes pasen años sin saber qué les ocurre y peregrinando de un especialista a otro hasta que, por fin, en la consulta de inmunodeficiencias llega el esperado el diagnóstico», añade la presidenta de Anadip.

«La mayoría de estas enfermedades las descubrimos porque los pacientes vienen derivados de otros servicios, aunque ya nos pueden llegar pacientes de forma directa desde atención primaria», expone Manuel Santamaría.