La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) demanda ayudas públicas específicas para las asociaciones que prestan apoyo y servicios a pacientes que sufren enfermedades muy minoritarias, debido a que no existe un programa concreto de partidas en este ámbito, sino que se engloban en el epígrafe global de discapacidad.Esto equivale a que al final no reciben esas ayudas porque son muchos los demandantes, por lo que siempre tienen que estar buscando fondos propios para prestar esta labor. La Remps reclama a su vez que la atención temprana gratuita (en forma de logopedia, rehabilitación u otras formas de terapias) que reciben los niños con patologías raras no se acabe a los 6 años, como si a esa edad los afectados ya no tuvieran la enfermedad, y recuerda esta red que el 80%, de los 40.000 cordobeses que se estima pueden sufrir una de las 7.000 enfermedades raras catalogadas, son niños.

La presidenta de la Remps, Rosa García, solicita además a la sanidad pública que oferte atención psicológica a los afectados por estas enfermedades, pues se trata de dolencias que causan un gran deterioro a quienes las sufren, y también que se reduzca el tiempo medio de diagnóstico de estas enfermedades, que puede ser superior a los 10 y 15 años. Por su parte, García exige que se derive desde el Reina Sofía a la unidad de referencia que corresponda de España al paciente que no pueda ser tratado en Córdoba y que se cree en el Reina Sofía una unidad de enfermedades raras, para que el paciente reciba un diagnóstico y tratamiento consensuado entre varios especialistas en el mismo acto.

Para apoyar a estos pacientes, investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), en colaboración con distintas unidades del hospital Reina Sofía, están trabajando en 35 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos en enfermedades raras. Entre esas unidades del hospital están las de enfermedades metabólicas y la neuropediatría (ambas pertenecientes a la unidad de pediatría), y el servicio de inmunología. En concreto, el equipo de neuropediatría del Reina Sofía (con los doctores Rafael Camino, Eduardo López Laso y Joaquín Fernández), pertenecientes al grupo de metabolismo infantil, son los responsables del único grupo clínico asociado cordobés que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), estructura que aglutina a los grupos de investigación de excelencia enfocados en patologías raras en el ámbito nacional. Además, dentro de la unidad de pediatría, se puede destacar al grupo del Imibic de metabolismo infantil, cuya investigadora principal es la doctora Mercedes Gil.

ASENCO / Por otro lado, con motivo del día mundial de las dolencias raras, la asociación de enfermedades neuromusculares de Córdoba (Asenco), que engloba al grupo de patologías más frecuente dentro de las raras, reivindica más inversión en investigación para conocer la genética de estas enfermedades, ya que esto está permitiendo lograr terapias más avanzadas y personalizadas.