Ana María Osuna Requena es paciente de la Unidad de Inmunología del hospital Reina Sofía. Esta vecina de 47 años de la localidad de La Victoria padece el síndrome de hiper IgE, una inmunodeficiencia primaria poco frecuente cuya proporción es de una persona afectada por millón de población, habiendo el Reina Sofía diagnosticado en Córdoba solo su caso y otro más. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de unas 150 enfermedades causadas por la alteración cuantitativa y funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. En concreto, el síndrome de hiper IgE se caracteriza por infecciones cutáneas, elevados niveles de inmunoglobulina E (IgE) en sangre, entre otros factores.

«El nivel máximo de inmunoglobulina E que debemos tener es de 200 y yo lo he llegado a tener a 2.225. Desde hace 27 años, cuando llegué a la veintena, ya empezaron los primeros síntomas. Se me llenaba el cuerpo de ronchas que me dolían y me picaban mucho. El diagnóstico que me ofrecían entonces es que sufría una alergía atípica y el tratamiento eran corticoides, que me ayudaban a mejorar, aunque sin solucionar el problema, o antihistamínicos, pero también empezaron a surgirme problemas en el riñón», señala Ana María Osuna.

«Me fui a vivir a Canarias en el año 2000 y en las navidades del 2015 vine a a La Victoria para pasar las fiestas con la familia en mi pueblo y el 3 de enero del 2016 cuando me desperté no podía mover el cuerpo, ni las manos, ni podía tocar nada. Sufría una polineuropatía sensititiva motora, algo que yo por entonces no sabía ni que existía, y me ingresaron en el hospital Reina Sofía para efectuarme pruebas», indica Osuna.

Investigación complicada

«Los especialistas médicos que me atendieron tuvieron que descartar que sufriera esclerosis múltiiple, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lupus o algún tipo de tumor. Tenía la vitamina B12 muy baja, presentaba muchas ronchas y me derivaron a Inmunología, a la consulta de inmunodeficiencias primarias que coordina el doctor Manuel Santamaría», explica. «Para esta enfermedad no existe de momento tratamiento alguno porque no se ha estudiado mucho debido a la poco frecuente que es. Soy la única paciente con esta enfermedad de la Asociación Andaluza de Ayuda al Déficit Inmunitario Primario. Debido a este síndrome raro lo he perdido todo, mi trabajo, mis relaciones sociales, en definitiva mi vida. Me acaban de conceder una incapacidad permanente, con derecho a una prestación de poco más de 300 euros al mes. Y con ese dinero, ¿cómo pago la hipoteca y cómo vivo, si no fuera por la ayuda de mis padres?», se lamenta esta vecina de La Victoria.

«Estoy pendiente de que la comisión de Farmacia del Reina Sofía apruebe un tratamiento paliativo que me ayude a aliviar los síntomas, principalmente las erupciones de la piel, pues el simple roce de la ropa ya me duele. Tratamiento para curar este síndrome no existe. Yo soy maestra, siempre he sido muy activa, de mi cabeza fluyen muchas ideas. Por eso, me causa mucho sufrimiento que esta enfermedad me haga sentir tan agotada, por el simple hecho a lo mejor de levantarme de la cama y vestirme. Dicen que podría volver a trabajar, pero ¿cómo voy a hacerlo si no puedo conducir y cuando camino tengo que ir sujetada a alguien, dando pasitos cortos? Quisiera que aparezca una pastilla, algo que me cure y me ayude a mejorar», demanda Ana María.

La atención

Las unidades que en el hospital Reina Sofía atienden a más pacientes con enfermedades raras son las de Patologías Metabólicas, Neuropediatría e Inmunología. En el Reina Sofía no existe una Unidad de Enfermedades Minoritarias como existe en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla. «Estamos estudiando desde el Plan Andaluz de Enfermedades Raras crear la figura de referente en patologías menos frecuentes en adultos en las distintas provincias. Hemos hablado con varios profesionales, pero no es fácil llevar esto a la práctica, pues la atención a las patologías raras del adulto se suele realizar por parte de especialistas vinculados al tratamiento de los órganos o sistemas relacionados con determinades enfermedades», destaca el jefe de Neuropediatría del Reina Sofía y responsable de este plan, Rafael Camino.