El Plan Andaluz de Enfermedades Raras ha permitido que la Escuela Andaluza de Salud Pública mejore los sistemas de información y criterios de calidad del programa de cribado neonatal de Andalucía, Además, se ha llevado a cabo una formación masiva dirigida a los profesionales del sistema sanitario público andaluz y de centros privados en el cribado neonatal, con la participación de más de 4.000 profesionales. «Tenemos previsto potenciar la formación en enfermedades raras para los profesionales de centros de salud y hospitales, con el objetivo de favorecer el diagnóstico precoz y disminuir las ocasiones en las que no se llega a un diagnóstico; adaptar el registro autonómico de enfermedades raras al registro estatal; constituir la comisión de apoyo al Plan de Enfermedades Raras con la participación de profesionales y de las personas afectadas (Federación Española de Enfermedades Raras) y también identificar a profesionales de referencia para la transición de los pacientes afectados por enfermedades raras desde la etapa pediátrica a la edad adulta», apuntó Rafael Camino. Desde que se implantó el cribado neonatal en Andalucía en el año 2000 se han detectado un millar de casos de patologías raras en la región de forma precoz, de los que más de 70 eran recién nacidos con patologías de aminoácidos, acidurías orgánicas y trastornos de la beta-oxidación. Se han detectado a su vez 385 hipotiroidismos, congénitos y transitorios y unos 70 casos de fibrosis quística.
La Unidad de Genética del Reina Sofía realiza los estudios genéticos provenientes de todas las especialidades del hospital, así como de la citogenética posnatal y prenatal para la detección de anomalías cromosómicas, que están detrás de muchas enfermedades raras.
