Cuarenta mil cordobeses, entre el 5% y el 8% de la población general, padece alguna de las varias miles de enfermedades raras que existen y, de ese total, un 80% de los afectados y de los nuevos diagnósticos son niños. Con motivo de la conmemoración hoy del día mundial de estas enfermedades (realmente es el 29 de febrero, pero cuando el año no es bisiesto se traslada al día anterior), la Red Española de Madres y Padres Solidarios (Remps), que tiene su sede en Córdoba, reclama a las autoridades sanitarias que el tiempo medio para detectar estas patologías no ronde los cinco años, lo que comprende desde que se conocen los primeros síntomas hasta la certificación del diagnóstico.

La presidenta de la Remps, Rosa García, expone en un comunicado que de los más de 3,5 millones de afectados por una patología poco frecuente en España y unos 500.000 en Andalucía, el 80% padece una enfermedad de carácter genético y el 20% se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o proliferativas. García precisa que el 50% de los afectados por estas dolencias tiene un pronóstico muy alto de mortalidad y el 65% de estas enfermedades son graves y altamente discapacitantes. Además, para la mayoría no existe cura. «En general, son dolencias hereditarias y habitualmente van a iniciarse en la edad pediátrica, ya que dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida», indica.

SIN TRATAMIENTOS / Atendiendo a que la mayoría de los afectados por enfermedades raras son niños, la presidenta de este colectivo reclama que las administraciones destinen más apoyos para que puedan recibir una educación en condición de igualdad a otros chicos sin una enfermedad rara. Paralelamente, la Remps demanda que la atención temprana gratuita se prolongue más allá de los seis años y una atención sanitaria más coordinada para que «los enfermos no se vean condenados a un peregrinaje de unos especialistas a otros, lo que se agrava por la falta de tratamientos que existen para gran parte de estas enfermedades».

El director del plan andaluz para la atención a personas con enfermedades raras (Paper) y coordinador de la unidad de neuropediatría del hospital Reina Sofía, Rafael Camino, resalta que, aunque algunas patologías raras pueden tardar hasta cinco años en detectarse, cerca de un 40% de afectados aguarda menos de un año para conocer el diagnóstico.

La Consejerïa de Salud ha destinado en Andalucía, entre el 2012 y 2016, más de 900.000 euros en financiar 23 investigaciones sobre nuevos abordajes terapéuticos de enfermedades raras, basados en la terapia celular, genética o la ingenería de tejidos. Por otro lado, el sistema sanitario público andaluz colabora con cinco proyectos internacionales, dotados con 4,7 millones de euros, para el síndrome de Bernard-Soulier, el estudio del sarcoma de Ewing, otros subtipos de sarcomas raros, entre otros. Por su parte, la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas (IATA) cuenta con proyectos, en fase de experimentación animal, sobre patologías como la retinosis pigmentaria, el síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia de Friedreich y algunos tipos de lesiones medulares crónicas cervicales. Cuenta la IATA a su vez con un ensayo clínico sobre esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otro sobre miocardiopatía dilatada. En Andalucía existen varias unidades de referencia, para la fibrosis quística, ELA, porfirias y disfonía espasmódica, y está pendiente de aprobarse una específica de inmunodeficiencias.