Córdoba es la región geográfica del mundo en la que más casos se han registrado hasta ahora de la enfermedad de Segawa, una patología muy rara, con una prevalencia de 0,5 a 1 afectados por cada millón de personas. Las enfermedades raras, de las que hoy se celebra el día mundial, afectan a entre el 5% y el 8% de población, lo que en Córdoba equivale a unas 40.000 personas.

A pesar de que Córdoba está por debajo del millón de población, el hospital Reina Sofía ha diagnosticado en algo más de diez años más de 30 casos de la enfermedad de Segawa, la mayoría correspondiente a pacientes de la provincia cordobesa, aunque alguno es de Málaga o Sevilla. El neuropediatra del hospital Reina Sofía Eduardo López Laso señala que la alta prevalencia de esta patología se debe a una mutación, algo que «pudimos demostrar con una investigación que se publicó en el 2009 en la revista Journal of Neurology». La identificación de esta persona en quien se produjo originariamente la mutación, con la posterior transmisión hereditaria y la aparición de numerosos casos de la misma enfermedad rara en un área geográfica reducida, se denomina efecto fundador, hecho que se ha demostrado en pocas enfermedades y que hasta ahora no se había detectado en este trastorno.

QUÉ CAUSA ESTA PATOLOGÍA / La enfermedad de Segawa es una patología metabólica hereditaria, una distonía (un trastorno de los movimientos y de la postura) debido a una deficiencia en la actividad de una enzima que interviene en la síntesis de un cofactor (la tetrahidrobiopterina) esencial para el funcionamiento celular y para la síntesis de dopamina por el cerebro. Los pacientes afectados necesitan recibir un tratamiento a diario y de por vida llamado Levodopa, para corregir los síntomas y signos de la enfermedad. «Afortunadamente, en la mayor parte de los casos la respuesta al tratamiento es excelente», resalta López Laso, aunque precisa que si se no se diagnostica y no se trata puede ser grave, como una parálisis cerebral (cuando la dolencia se manifiesta desde la infancia) o como un parkinsonismo (cuando debutan en la edad adulta). La edad media en la que se puede diagnosticar esta enfermedad ronda los 7 años, pero puede comenzar desde el primer año de vida hasta en la edad adulta. Más de la mitad de los casos son portadores asintomáticos y no manifiestan el trastorno, pero pueden pasar la mutación a su descendencia.

Reunión nacional sobre la enfermedad de Segawa celebrada en Reina Sofía.

Recientemente se ha celebrado en el Reina Sofía la primera reunión de afectados y familiares de la enfermedad de Segawa, en la que se presentaron ensayos clínicos y proyectos de investigación en marcha, como el estudio de la distribución de los pacientes en España, la participación en el registro internacional de las enfermedades de los neurotransmisores, una guía de práctica clínica de los defectos de la BH4, el nuevo test bioquímico para el diagnóstico de la enfermedad o el análisis del efecto fundador. López Laso y el también neuropediatra del Reina Sofía Joaquín Fernández Ramos participan en muchos proyectos de investigación sobre esta enfermedad. El Reina Sofía forma parte de un registro internacional de esta patología y de otros dos trastornos de la neurotransmisión y también se ha creado una red nacional de médicos que atienden a estos pacientes para investigar cuántos casos en total existen en España de la enfermedad de Segawa y mejorar las herramientas para su diagnóstico y monitorización.

Carrera de apoyo a los pacientes y familiares con enfermedades raras, el pasado 24 de febrero en Córdoba. Foto: FRANCISCO GONZÁLEZ