La Consejería de Salud y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han formado un grupo de trabajo compuesto por profesionales sanitarios y de la consejería y representantes de la delegación andaluza de Feder, con el objetivo de favorecer la participación y el asesoramiento de las asociaciones de pacientes y familiares.
La Junta recalca que, entre las actividades enmarcadas en este grupo, destaca el desarrollo de itinerarios asistenciales para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido. El protocolo no diagnóstico establece los circuitos de atención que permiten al paciente sin diagnóstico llegar a esa detección, con el fin de paliar el agravamiento de la enfermedad y otras consecuencias derivadas de la misma.
Investigadores del Imibic, del hospital Reina Sofía y de la Universidad de Córdoba forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), red nacional del Instituto de Salud Carlos III que investiga estas dolencias. El Imibic cuenta a su vez con otras líneas de investigación sobre patologías raras, en concreto para la enfermedad de Huntington y escleroderma, estudio de los tumores de la hipófisis, enfermedad de Fabry, calcinosis tumoral familiar, esclerosis tuberosa, enfermedad de Alagille y algunas tubolopatías.
Entre el 2012 y el 2016 investigadores del Imibic, del Reina Sofía y de la UCO, bajo el amparo de la fundación Progreso y Salud, han participado en ocho proyectos de investigación, dotados con casi 400.000 euros, y en 90 estudios clínicos sobre síndromes como el del citomegalovirus, Sjögren o los mielodisplásicos; uveitis, meduloblastoma, hipertensión pulmonar, tumores del estroma gastrointestinal, enfermedad de Gaucher, entre otras.
