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AVANCE MÉDICO

Identificada la proteína responsable de la muerte celular que provoca ceguera

El hallazgo del causante de este tipo de ceguera hereditaria ayudará a su actuación terapéutica

 

Identifican la proteína responsable de la muerte celular que provoca ceguera. - ARCHIVO

Agencias
13/02/2020

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado la proteína responsable de la muerte celular causante de un tipo de ceguera hereditaria que se manifiesta en edades tempranas. El descubrimiento ha sido el resultado de un estudio de un modelo animal de la enfermedad Amaurosis Congénita de Leber (LCA12), que ha permitido detectar las proteínas GCAP como mediadoras de la muerte celular en este tipo de ceguera y que su eliminación retrasa la aparición de la patología.

De esta manera, los expertos han desvelado un mecanismo de daño sobre el que se podría actuar terapéuticamente para retrasar la degeneración de la retina en la LCA12 y, potencialmente, en otras cegueras similares, según explica un comunicado del IDIBELL y de la Universidad de Barcelona.

La LCA12 es una ceguera "equivalente a daño por luz", que son las causadas por algún tipo de desajuste fisiológico hereditario que compota que las células receptoras de luz de la retina, conos y bastones, estén siempre excitadas, lo que acaba provocando la muerte celular y, por tanto, la ceguera. Esta enfermedad en concreto está causada por la mutación del gen RD3, lo que acaba provocando el cierre de los canales y la bajada crónica del calcio.

NUEVA APLICACIÓN TERAPÉUTICA

En el estudio del IDIBELL se ha demostrado que si se eliminan los sensores de calcio GCAP, la aparición de la ceguera se retrasa significativamente.

El equipo liderado por la doctora Ana Méndez, del IDIBELL y de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona, ya apuntó en trabajos previos que los sensores GCAP podrían ser los mediadores de la muerte celular en las células fotorreceptoras ante el descenso prolongado del calcio.

Méndez ha indicado que hay más de 200 genes asociados a cegueras, en muchos casos minoritarias, y que aprender a modificar cada uno de estos genes puede resultar muy costoso.

RETRASAR O REVERTIR LA PATOLOGÍA

La relevancia de este estudio, según sus impulsores, recae en el hecho de que se ha encontrado un mecanismo de daño en el que podrían converger todas aquellas cegueras causadas por mutaciones que llevan a un descenso crónico del calcio dentro de la célula. Los científicos se centrarán ahora en caracterizar el mecanismo por el cual se podría retrasar o revertir estas patologías.

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