La Consejería andaluza de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes y que, paulatinamente, se irán incrementando. Esta herramienta, accesible desde la página web de la consejería juntadeandalucia.es/salud, tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía y conocer así aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.
Actualmente, las enfermedades que forman parte del registro son el síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson. A ellas se irán sumando progresivamente otras enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.
Los datos de las patologías que conforman el registro de enfermedades raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público andaluz, tales como la historia de salud única o los registros de la hormona del crecimiento, entre otros.
Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia a un amplio conjunto de aquellas patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto debido a que afectan a un número de personas reducido o desconocido.
