Cuando una enfermedad rara llega a una casa, la familia tiene que adaptarse a una situación que requiere del esfuerzo conjunto de su entorno, en colaboración con profesionales sanitarios, sociales y educativos. "Ha sido un sinvivir durante más de un año hasta que conocimos el diagnóstico. Luego llega la aceptación de la enfermedad y después trabajar mucho para que tu hijo tenga la mejor calidad de vida posible", señala Luisa Camacho, madre de Martín, un niño de 3 años, que padece el síndrome de Mowat-Wilson, una enfermedad muy rara que sólo sufre él en Andalucía y de la que hay registrados apenas 200 casos en todo el mundo.

Luisa y su marido, Raúl Figueroba, estudiaron la carrera de Biología. Por eso, hay términos que no les suenan tan extraños como a otras familias que se enfrentan a una patología rara. Esta pareja, que tiene otro hijo mayor que Martín, vivió con angustia los primeros días de vida de su segundo pequeño. "El niño no había expulsado el meconio. Tenía una obstrucción en el colon y no podía expulsar las heces. Nos mandaron a Sevilla y nos dijeron que presentaba la enfermedad de Hirschsprung. A los 3 meses le operaron el intestino y ya no teníamos que hacerle enemas diarios para que evacuara. Aunque se solucionó esto, nuestra preocupación era ver que el niño parecía muy bebé. En la Unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía descartaron que tuviera algún problema orgánico o genético, así que nos derivaron al doctor Antonio González-Meneses, del hospital Virgen del Rocío de Sevilla", señala Luisa Camacho. La madre de este pequeño explica que "desde que Martín tenía unos 9 meses, sin que conociéramos entonces su enfermedad, recibe atención temprana pública y privada, concretamente 6 horas semanales de terapia cognitiva y de fisioterapia. Los abuelos nos ayudan mucho con nuestra tarea diaria. Mi otro hijo nos pregunta si él también iba a la atención temprana y va asimilando que su hermano no va a ser como los otros niños". "En el primer contacto con el hospital de Sevilla no sabían qué síndrome podría padecer Martín, pero cuando casi iba a cumplir 2 años nos dieron un diagnóstico que había sospechado, pero que no quería creer. Fue un jarro de agua fría", relata. El síndrome de Mowat-Wilson se caracteriza por varios efectos sobre la salud, como padecer la enfermedad de Hirschsprung (que ya la presentó este niño), epilepsia, retraso mental, en el crecimiento y en el desarrollo motor (hipotonía), entre otros síntomas. Algunas características físicas son microcefalia, barbilla estrecha u orejas más prominentes. "Que Martín tenga este síndrome no es por herencia familiar, sino debido a la mutación de parte de un gen que se produce al azar", precisa.

Luisa indica que "afortunadamente nuestro hijo no presenta problema en el corazón, que suele asociarse también a este síndrome, pero en principio no podrá ser autónomo y no sabemos qué desarrollo del lenguaje podrá alcanzar, ni cuando andará por sí mismo, aunque lo hará. Tratamiento curativo para su enfermedad no existe, solo terapias para mejorar su estado cognitivo y físico. Al menos, esta dolencia no es degenerativa y los avances que consiga se mantendrán. La única medicación que recibe es para evitar posibles crisis epilépticas". La próxima decisión que debe adoptar esta familia sobre su hijo es la escolarización de cara al curso próximo, al haber cumplido ya 3 años, por lo que están estudiando el centro que mejores apoyos pueda tener para él. "A pesar de volcarnos con Martín las 24 horas, siempre te queda la sensación de no hacer lo suficiente", concluye Luisa.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) viene exigiendo una mayor agilidad en los diagnósticos de este grupo de dolencias, pues algunas patologías tardan hasta diez años en detectarse, y reclama a su vez una mayor implicación de las administraciones para conseguir tratamientos. El responsable del Plan Andaluz de Enfermedades Raras, Rafael Camino, destaca que en los últimos años se han incorporado nuevos métodos diagnósticos y fármacos innovadores para la atención a pacientes afectados por estas enfermedades, pero "nos comprometemos a impulsar y trabajar en nuevas mejoras".