Mamá, 'mia o que hago'

Bernardo y Mercedes llevan juntos 18 años, casi toda la vida. Los dos son abogados, se conocieron cuando ambos eran estudiantes de Derecho y desde entonces no se han separado. Su hija mayor, de cinco años, nació en Canarias, donde se instalaron al poco de casarse para trabajar en un despacho de Tenerife. Volvieron a Córdoba cuando Paula balbuceaba a cada paso "mamá, mia o que hago", recuerdan. "Siempre quisimos hijos, me quedé embarazada al año y medio de estar en Canarias y si llego a saber antes cómo era ser madre, antes lo hago", asegura Mercedes. La maternidad no tardó en volver a llamar a su puerta, pero esta vez no llegó a término porque sufrió un aborto natural a las 12 semanas. Un mes después de aquel percance, estaba embarazada otra vez.

Cautos tras la experiencia anterior, a las 12 semanas de ese nuevo embarazo les notificaron que el bebé mostraba un pliegue nucal que podía ser señal de que algo iba mal. "Las pruebas descartaron espina bífida, síndrome down y nos informaron de que era una niña". Un radiólogo de Sevilla les recomendó el aborto tras advertir un problema en el cerebelo que más tarde desmintieron en Reina Sofía... "Fue un proceso muy duro, nos dijeron que no tenía dedos porque no pinzaba, hablaron de enanismo porque era muy pequeña...", recuerda Mercedes, "hasta que una doctora nos aseguró que no había nada incompatible con la vida, que sus órganos vitales estaban bien y que no se advertía ninguna malformación y decidimos seguir adelante". Merceditas, que llegó de nalgas, nació por cesárea rodeada de médicos. Después de tantas dudas la dejaron ingresada ocho días para hacerle todo tipo de pruebas y aunque ciertos rasgos físicos no se ajustaban a la norma, en un primer momento solo se le detectó una displasia de cadera y algún problemilla de orina.

"La historia dura empezaría poco después", cuenta Mercedes, que acabó por abandonar su puesto de trabajo para dedicarse por completo al cuidado de Merceditas, "cuando notamos que apenas se movía". Aquel primer síntoma reveló que la pequeña sufría una grave hipotonía (músculos sin fuerza) y una extraordinaria hiperlaxitud (flexibilidad exagerada de articulaciones, tendones, músculos...), dos condiciones que unidas en una misma persona dificultan gravemente su capacidad para moverse y para permanecer erguida. Con cuatro meses, un estudio genético reveló que el origen del problema era una infrecuentísima alteración del cromosoma 3 que suele ser letal, según Bernardo, y sobre la que apenas se ha investigado. "He de decir que, a pesar de lo que iba conociendo, me negué a aceptar lo que ocurría y tardé un año en asimilar que mi hija tenía una discapacidad", señala Mercedes, que nada más entender lo que estaba pasando se volcó en buscar información para curar a su hija.

Si hay algo bueno en el mundo globalizado actual es la posibilidad de compartir información a gran distancia. "Después de leer más de 2.000 artículos en internet, encontré un caso clínico exactamente igual y contacté con un pediatra en México que me habló de un síndrome que solo sufren 40 personas en el mundo y que podría coincidir con el caso de mi hija", comentan Mercedes y Bernardo, para quienes la evolución de la enfermedad de la pequeña es un misterio. "Otra de las cosas que detectamos viendo que la niña parecía desconectada del mundo es que apenas podía ver", recuerda su madre, que insistió en hacerle pruebas oculares hasta que se confirmó que tenía una grave miopía, 15 dioptrías en un ojo y 7 en el otro, y un glaucoma congénito del que ya ha sido operada.

Desde hace unos meses lleva gafas, está afiliada a la ONCE y ya mantiene contacto visual con sus padres, que se quejan de la falta de recursos que garanticen una atención temprana adecuada a las necesidades de niños con graves dificultades. "La evolución de estos niños depende de las terapias que reciban de pequeños, pero todo es muy costoso y los padres perdemos mucho tiempo hasta que sabemos por dónde abrirnos paso en un sistema con demasiada burocracia".