María y Lucas son dos pacientes de la unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía que están recibiendo un nuevo tratamiento (Nusinersen) para la atrofia muscular espinal (AME) que padecen, tratamiento que se emplea en España desde el 2018. La AME integra un grupo de enfermedades raras, que en conjunto se detectan en uno de cada diez mil nacidos vivos, apunta Joaquín Fernández, neuropediatra del Reina Sofía. Fernández explica que este tratamiento permite que la evolución natural de esta enfermedad neurodegenerativa esté modificándose, lográndose mejorar o al menos estabilizar la fuerza en estos pacientes. Además, avanza que existen dos fármacos en investigación, con resultados prometedores y próximos a su comercialización, que junto con el tratamiento que ya se usa, pueden aportar una gran mejoría a estos pacientes.

Lucas tiene 13 meses y le diagnosticaron AME tipo 1 con 7 meses. Está recibiendo el Nusinersen, al igual que María, tratamiento que no es curativo, porque la AME de momento no tiene cura, pero sí actúa sobre sus efectos. La madre de este niño apunta que el tratamiento de esta dolencia lo completa Lucas con atención temprana en Acpacys y sesiones diarias de ejercicio en casa y cuidados respiratorios, ya que aunque la atrofia afecta sobre todo a la parte motora, que hará muy difícil que su hijo pueda andar, deben estar también muy vigilantes de la función respiratoria para evitar infecciones. Esta madre, que reclama que se incluya la AME en la prueba del talón que se hace a los niños al nacer, para que en caso de existir pueda detectarse a tiempo, resalta que desde que su hijo comenzó el tratamiento se aprecian progresos lentos, pero claros (más movilidad, algo más de fuerza y menos fatiga).

A María, que tiene 11 años, le diagnosticaron una AME tipo 2 de forma más tardía, a los 3 años. En el Reina Sofía está siendo tratada en Neuropediatría, Endocrinología y Neumología Pediátrica y acude también a fisioterapia en el hospital de Cabra. Usa una silla eléctrica desde los 5 años y en el colegio es una más. Las familias de María y Lucas esperan que surjan mejores tratamientos, pues ha habido muchos avances, y que llegue algún día una curación.