Más de 40.000 personas en Córdoba (de las que más de 30.000 niños), padecen enfermedades raras, patologías poco frecuentes que sufren entre el 6% y el 8% de la población, pero de las que se desconoce el dato exacto de afectados por no existir un registro oficial que aglutine a todos los casos, señala Francisco Ureña, presidente de la Red Española de Madres y Padres Solidarios (Remps). En Andalucía, según cifras publicadas por la Consejería de Salud y Familias, existen unas 500.000 personas aquejadas por estas enfermedades (de las que hoy se celebra su día mundial), dolencias que implican importantes repercusiones, en el ámbito psicofísico, familiar, laboral y social y que en muchos casos no disponen de tratamiento.
La Consejería de Salud precisa que actualmente se contabilizan unas 7.500 enfermedades poco conocidas y que cerca de un 80% de estas patologías son genéticas y suelen manifestarse en los primeros años de vida, por lo que los niños son los más afectados. «Hay enfermedades raras con predisposición genética, pero moduladas por el ambiente, como por ejemplo las patologías autoinmunes, expone la pediatra de la unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del hospital Reina Sofía Mercedes Gil-Campos. Esta doctora apunta que existen muchos tipos de enfermedades raras, que pueden ser desde una patología oncológica a una enfermedad que se diagnostique a un recién nacido, por lo que en unos casos se detectará antes y en otras conllevará más tiempo lograrlo, pero resalta que cada vez se dispone de mayor tecnología sanitaria para diagnosticar estas dolencias, especialmente a través de los estudios genéticos.
Esta pediatra recalca que el cribado neonatal ampliado, que se implantó en Andalucía en el 2010, puede detectar más de 30 enfermedades que permiten cambiar radicalmente el pronóstico de las mismas gracias a ese diagnóstico tan precoz. Gracias al mejor diagnóstico, «podemos pasar de tener a pacientes con síntomas graves, especialmente del sistema nervioso central, a tener enfermos asintomáticos, al poder instaurarles un tratamiento adecuado», indica esta especialista.
COLABORACIÓN EN RED / Sobre la inexistencia de un registro de casos sobre personas que padecen estas patologías, la doctora Gil-Campos señala que existen diferentes registros de enfermedades o grupos de patologías raras (a nivel europeo, mundial o nacional), pero precisa que de momento es complicado obtener datos de pacientes bien organizados en un registro para poder explotar y analizar la información.
Esta pediatra destaca la importancia de trabajar en red y en grupos multicéntricos (entre varios hospitales, como es el Reina Sofía, o centros de investigación, por ejemplo el Imibic o el Ciberer) para conseguir un número suficiente de pacientes, que permitan que se derive de esos trabajos una evidencia científica que contribuya a mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento.
Hace unas semanas, una representación de la Remps acudió al Parlamento andaluz, donde expuso la «cruda realidad» de las enfermedades raras y denunció que la «falta o tardanza en el diagnóstico de algunas de estas enfermedades» conlleva que esté habiendo afectados que no puedan acceder a ayudas de la dependencia, tratamientos adecuados o que se agrave su situación de salud.
En el Parlamento andaluz, la Remps planteó que «la falta de información sobre las enfermedades raras es tal que la mayoría de las familias no saben que existen centros de referencia para el abordaje de las patologías que padece su ser querido o qué es un medicamento huérfano». Además, se pregunta esta red «cómo han sido derivados solo 52 pacientes a centros de referencia fuera de Andalucía para estudiar o tratar su enfermedad rara, cuando en Andalucía oficialmente hay unas 500.000 personas con estas patologías, aunque podrían llegar hasta el millón» y teme que se estén produciendo restricciones en las derivaciones.
La Remps demanda que para mejorar la atención de los pacientes con patologías poco frecuentes se debe apoyar un registro único para la investigación de las mismas; que los profesionales sanitarios estén más informados sobre estas enfermedades; que existan protocolos hospitalarios para atender a los afectados; que se actualicen los baremos de discapacidad y se potencie la investigación, la búsqueda de tratamientos y la curación.
