El genetista clínico Ismael Ejarque defendió que el médico de familia debe saber mucho más sobre enfermedades raras y génetica clínica y, actualmente, en su formación «no se contemplan esas competencias», algo que debería hacerse lo mismo «que se hace en otros países de nuestro entorno», ya que este facultativo es «la puerta de entrada al sistema de salud». «Es el que mejor conoce la historia personal y familiar del paciente, y, al igual que el genetista clínico, ve a las personas en familia, no de forma aislada», dice el experto, que asegura que así habría una mejor atención a estos pacientes.