Familias de Sevilla, Jaén, Madrid, y Córdoba, que tienen hijos que presentan el síndrome de Rubinstein-Taybi o sospechan que pueden padecerlo, se han reunido en Córdoba, en la AVV Cañero Nuevo, para dar a conocer esta enfermedad rara, "con el objetivo de que cualquier persona que crea que puede padecer esta patología contacte con nosotros", señala Elisabeth Ruiz, madre de una niña con este síndrome. En este encuentro también han participado el neuropediatra de La Rioja Alberto García, que está realizando una tesis doctoral sobre este síndrome, y la genetista Elena Domínguez-Garrido. Este síndrome, de origen genético, tiene su origen en un fallo en el par cromosómico 16. Afecta a una de cada 125.000 personas, al margen de su edad, raza o condición social, y va acompañando de diferente grado de discapacidad intelectual. Ruiz demandó, en nombre de estas familias, que las administraciones "nos apoyen dedicando más recursos a la investigación, adelantando y realizando las pruebas genéticas y de otro signo que puedan confirmar esta enfermedad cuando los niños tienen poco tiempo de vida, para que reciban la asistencia adecuada, y proporcionando apoyos en los colegios para que nuestros hijos puedan llevar una vida y educación lo más normalizada posible". Quien quiera contactar con la asociación nacional de este síndrome puede hacerlo en www.rubinsteitabybi.es.