Convivir en familia ante una enfermedad ultrarrara

Ocho años de perseverancia infatigable, entre incógnitas y juicios clínicos incompletos, posibilitó a la familia lucentina Torralbo Martos obtener un diagnóstico exacto y definitivo para la enfermedad experimentada por su hija menor. La respuesta final, resuelta por el neuropediatra Rafael Camino en el Hospital Reina Sofía de Córdoba conducía a un porvenir inexplorado, porque sólo seis personas en España, y 165 en el mundo, padecen el síndrome CHD8.

Esta complicación genética emana múltiples complicaciones, dispares en cada paciente, asociándose en sus consecuencias principales al autismo, la discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, problemas gastrointestinales, hipotonía muscular y trazos faciales.

Los padres de Clara reclaman investigación y ayudas públicas

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, desde la asociación Emuna CHD8 demandan «apoyos específicos» que soporten los seguimientos médicos; la intensificación progresiva de la investigación y los análisis genéticos, y lograr «una visibilidad» decisiva en la ramificación de las «opciones terapéuticas».

Una década de valentía

Mari Carmen Martos asume un rol de activista y vicepresidenta en Emuna y como madre, repleta de entereza, serenidad y valentía, de Clara. «Desde que mi hija tenía tres meses y medio» —ahora cuenta con 10 años— recuerda, «vimos que la cosa no iba bien» puesto que «tenía mal los reflejos y, más adelante, hablaba en tercera persona». Remarca la relevancia de insistir en la solicitud de diversas pruebas y exámenes especializados.

Recalca, intermitentemente, la gratitud familiar y el aliento atrapado por «los buenos profesionales» hallados en un rumbo vacilante porque profundizaron en sus estudios hasta detectar esta mutación.

Catalogado como trastorno del desarrollo intelectual con macrocefalia y autismo, este CHD8 se inserta en la sección de las enfermedades ultrarraras. Actualmente, carece de cura y tampoco concurre un tratamiento concreto. Clara sobrelleva epilepsia, hipotonía muscular o trastorno del déficit de atención.

Los padres, al tiempo que ensalzan la implicación formidable del investigador José Carlos Reyes desde el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, reclaman ayudas públicas para las múltiples terapias indispensables, ya que «no es nada barato y tiramos de lo que podemos». Clara asiste habitualmente a clases de baile, así como al fisioterapeuta, pedagogo y sesiones de estimulación neurosensorial, además de acudir a la clínica de logopedia Karina, en Córdoba, donde aplican el método Tomatis. «Esto es una pelea, vamos un poco a ciegas», confiesa. La alerta de que aparezcan tumores motiva que Clara reciba un seguimiento de numerosos especialistas médicos. Y, entretanto, asiste al colegio Nuestra Señora del Carmen de Lucena, al aula de 4º de Primaria, combinando las clases ordinarias con apoyos específicos y el desplazamiento semanal al colegio Niño Jesús.

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