La selección genética para tener hijos libres de enfermedad hereditaria repunta en Córdoba: qué opciones existen en la sanidad pública y privada

La selección genética de embriones (conocida como Test Genético Preimplantacional o PGT) es una prestación que cubre el sistema sanitario público andaluz, indicada para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia. Andalucía fue la primera región española en incluir este avance hace dos décadas.

El objetivo es evitar la transmisión de enfermedades genéticas o cromosómicas graves, que a día de hoy no cuentan con ningún tipo de tratamiento. Patologías como la atrofia medula espinal, la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, entre otras muchas.

El primer caso de bebé libre de enfermedad se produjo en Andalucía en 2006

El 24 de julio de 2006 nació en el hospital universitario Virgen del Rocío de Sevilla el primer bebé libre de una grave enfermedad hereditaria de España. La madre de la recién nacida, afectada por la enfermedad de Duchenne, pudo concebir y dar a luz a una niña sin dicha patología. La pequeña se llamaba Carmen y, tras ella, en los últimos 20 años muchos más niños se han beneficiado de este adelanto científico en Andalucía y España, nacer sin la enfermedad genética grave de sus progenitores.

Cómo se atiende esta necesidad en Córdoba

La responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del hospital universitario Reina Sofía de Córdoba, Montserrat de Andrés Cara, señala que el test genético preimplantacional permite analizar los preembriones obtenidos a través de fecundación in vitro (FIV) para seleccionar aquellos sin carga genética asociada a la enfermedad que padece alguno de los progenitores y posibilitar así la implantación en el útero materno de un preembrión sano para tratar, de este modo, concebir un bebé libre de la dolencia que se persigue evitar.

Centros de referencia en Andalucía

Esta especialista en Obstetricia y Ginecología del hospital Reina Sofía apunta que el hospital Virgen del Rocío (Sevilla), centro de referencia para las provincias andaluzas occidentales, incluida Córdoba, y el hospital universitario Virgen de las Nieves (Granada), referente para las provincias orientales, son las dos únicas unidades autorizadas en la sanidad pública andaluza para llevar a cabo estos procedimientos, ya que son técnicas que requieren de una tecnología e infraestructura complejas. De Andrés expone que los pacientes de Córdoba que deseen solicitar poder beneficiarse del test genético preimplantacional serán atendidos en un primer momento en la Unidad de Reproducción Asistida del Reina Sofía, y después derivados al Virgen del Rocío de Sevilla si cumplen los requisitos.

Esta especialista indica que el pasado año se recibieron en el Reina Sofía 13 peticiones para beneficiarse de dicha prestación y estima que en los últimos cinco años se habrán registrado en Córdoba unas 50 solicitudes, apreciándose un incremento progresivo en esta demanda, lo que condiciona que el tiempo de respuesta no sea todo lo rápido que quisieran los demandantes por la alta cifra de peticiones en toda la región.

El tiempo de espera es importante

El 30 de abril de 2025, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) preparó un documento de recomendaciones sobre las enfermedades susceptibles de test genético preimplantacional.. Estas recomendaciones incluyeron más enfermedades genéticas hereditarias exentas de pasar por la evaluación de esta comisión, agilizando el acceso al tratamiento. Sin embargo, a pesar de ello, los casos que aún requieren evaluación de la comisión suelen experimentar periodos de espera considerables, porque antes de la transferencia embrionaria hay que completar muchos trámites antes.

«Los pacientes que llegan a la Unidad de Reproducción Asistida del Reina Sofía para recibir asesoramiento sobre el test genético preimplantacional suelen venir derivados de algún especialista médico. En la Unidad de Reproducción les explicamos las posibilidades que existen para tratar de gestar un bebé libre de enfermedad grave genética y los remitimos al Servicio de Genética», explica esta experta. «En Genética recogen toda la información clínica de la familia, se les hacen análisis genéticos, asesoran a los pacientes y son derivados al hospital Virgen del Rocío. En este hospital de Sevilla analizan cada caso que reciben para comprobar si cumple con los requisitos, que son entre otros, que la mujer esté sana, tenga menos de 40 años y una buena reserva ovárica, así como que no presente riesgo para someterse a una fecundación in vitro», detalla la responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del Reina Sofía.

Seguimiento del embarazo

«Si se consigue que el embarazo salga adelante, el seguimiento de la gestación de los casos derivados del Reina Sofía al Virgen del Rocío para test genético preimplantacional ya no se hace en Sevilla, sino en la consulta de embarazo de alto riesgo del Reina Sofía si la mujer presenta enfermedad y requiere de esta atención más específica o en una consulta de ginecología estándar del hospital si la mujer solo era portadora del gen o genes y se encuentra sana», precisa Montserrat de Andrés. Respecto a la labor realizada por la Unidad de Genética del Reina Sofía para atender estas necesidades, Montserrat Barcos, especialista de este servicio, recalca que «nuestra unidad ofrece asesoramiento genético sobre la enfermedad detectada en la familia. Tras el estudio genético, se explica a los pacientes sus resultados (de qué se trata la enfermedad, riesgos de transmisión a la descendencia y opciones reproductivas).

La alternativa de la donación de óvulos y semen

A continuación, la pareja afectada de enfermedad genética y subsidiaria de técnicas de reproducción asistida es derivada a la Unidad de Reproducción con un informe de asesoramiento genético realizado por nuestra unidad, condición necesaria para este fin. Barcos añade que la Unidad de Reproducción del Reina Sofía se encarga de realizar las distintas pruebas complementarias necesarias a la pareja según protocolo y deriva a estas personas al centro de referencia para test genético preimplantacional que, en el caso de Córdoba, como ya se ha citado antes, es el hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Al margen de poder optar a una FIV con test genético preimplantacional en el Virgen del Rocío de Sevilla, los pacientes de Córdoba con enfermedades genéticas graves que persiguen tener descendencia libre de la patología que padecen también pueden optar a una fecundación in vitro mediante donación de óvulos o semen, técnicas que sí se realizan en la Unidad de Reproducción del Reina Sofía.

«Los estudios genéticos han aumentado de manera exponencial en los últimos años y también la detección de enfermedades genéticas susceptibles de ser evitadas por la descendencia, lo que repercute en un mayor beneficio para parejas en edad reproductiva portadoras de esas dolencias», indica Montserrat Barcos, quien remarca la importancia del conocimiento de las enfermedades genéticas y su diagnóstico, que «ha podido dar la oportunidad de evitar su transmisión mediante estas técnicas de reproducción. Así enfermedades que carecen de tratamiento preventivo o curativo se están pudiendo evitar en la descendencia de familias afectadas», subraya.

Centros de reproducción asistida en la sanidad privada

En Córdoba existen a su vez centros sanitarios privados especializados en reproducción asistida que incluyen entre sus servicios la posibilidad de solicitar el test genético preimplantacional para evitar que la descendencia herede determinadas patologías genéticas graves que posean parejas que quieren formar una familia. Concretamente, dicho asesoramiento se presta en clínicas como iFertility, Icofer y BAU en Córdoba capital. El coste de estos tratamientos varía según lo que se contrate. Si al test genético se suma la posterior fecundación in vitro de los preembriones libre de enfermedad que se seleccionen mediante la realización de esa prueba y el seguimiento del embarazo (si la gestación progresa cuando se implante el preembrión sano en la mujer), el precio puede oscilar entre los 8.000 o los 10.000 euros, según las prestaciones.

La directora médica de iFertility, Elvira Pomares, indica que las profesionales de esta clínica cuentan con una amplia formación, que incluye un máster específico en reproducción y genética, para conocer en profundidad las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. Pomares resalta que en los seis años que lleva este centro funcionando ya han ofrecido a más de 200 parejas asesoramiento sobre el test genético preimplantacional (PGT), que está demostrando ser una ayuda eficaz para mejorar las tasas de éxito en tratamientos de fecundación in vitro.

Elvira Pomares: "Conseguimos aumentar la probabilidad de embarazo con una media del 98% de efectividad"

«Al seleccionar preembriones a través de su genética, conseguimos aumentar la probabilidad de lograr un embarazo y reducir el riesgo de aborto o de transmisión de enfermedades genéticas hereditarias con una media de un 98% de efectividad», explica la directora médica de esta clínica. Pomares recalca que el test genético preimplantacional está recomendado, por un lado, para mujeres que quieren ser madres a una edad más avanzada (por encima de los 38 años) y cuyos óvulos tienen una mayor probabilidad de desarrollar embriones con anomalías cromosómicas. Según Pomares, el test genético preimplantacional «nos ayuda a seleccionar, a través del estudio genético, los preembriones aptos para transferencia, mejorando así las tasas de éxito de embarazo». Además, con este análisis se pueden descartar a su vez los preembriones no aptos para transferencia al útero materno, que por su genética no conseguirían implantarse o presentan un mayor riesgo de que la gestación no prospere.

Por otro lado, destaca que este tipo de test ayuda a identificar mutaciones genéticas en parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Sobre los tipos de test genético, esta experta precisa que en iFertility se pueden llevar a cabo los tres que existen: el PGT-M (análisis de mutaciones), para identificar enfermedades genéticas hereditarias, causadas por un gen en concreto, como la fibrosis quística o la enfermedad de Hungtinton por poner dos ejemplos, siento este test el único incluido en la sanidad pública, pero luego también oferta esta clínica el PGT-A (análisis de aneuploidías), que detecta alteraciones cromosómicas numéricas, como por ejemplo el síndrome de Down, que es la alteración de este ámbito más común, y el PGT-SR (análisis estructural), para detectar alteraciones cromosómicas estructurales.

Suscríbete para seguir leyendo