La historia de Manuel, un sevillano diagnosticado en Córdoba de una enfermedad con solo 3 casos en España

Manuel es un joven de 19 años de Sevilla que convive con una enfermedad muy rara, de la que apenas se conocen otros dos casos más en España, señala Mercedes Gil-Campos, coordinadora de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del hospital Reina Sofía de Córdoba.

El diagnóstico de la enfermedad llegó cuando Manuel tenía 9 años, gracias al especialista en Neuropediatría del hospital Reina Sofía Eduardo López Laso, indica Manuela, su madre, después de una larga angustia de no saber qué le pasaba a su hijo.

A partir de los 15 meses, Manuel, que crecía sano, comenzó a experimentar una regresión, con afectación en toda su musculatura, «como si se hubiera vuelto de gelatina», señala Manuela. La enfermedad que padece Manuel es una deficiencia ECHS1, una patología relacionada con el metabolismo para la que no existe cura en la actualidad.

Su comida cuesta más que la normal

Aunque esta enfermedad no tiene tratamiento concreto, sí ha resultado muy positivo para la mejora de la calidad de vida de Manuel tomar una dieta baja en proteínas ideada por la doctora Mercedes Gil-Campos. Una dieta que implica que este joven no puede comer productos habituales en una dieta saludable, como carne, pescado o legumbres, y que debe tomar una proteína especial procesada.

Para adaptar la dieta de su hijo a las indicaciones del hospital, la madre de Manuel, que tuvo que dejar su trabajo para volcarse en su hijo, se ha convertido en una auténtica experta en preparar comidas bajas en proteínas para su hijo y en peregrinar de un supermercado a otro para buscar productos reducidos en proteínas, aunque lamenta que el coste de estos alimentos es muy elevado. Practicar deporte adaptado a su estado físico, pues como consecuencia de esta deficiencia Manuel presenta dificultad para caminar sin ayuda, además de movimientos involuntarios, también es algo que contribuye a que este joven sevillano no se quede sin musculatura. Para ello, cuenta con un entrenador personal.

La familia demanda que se investigue más

Manuela reivindica que se investigue más la curación de todas estas patologías, porque la llegada de una enfermedad rara a cualquier familia requiere de un proceso de aceptación de una realidad que causa algunas veces mucho sufrimiento, a la vez que agradece la ayuda recibida por el hospital Reina Sofía y otros profesionales que están volcados con su hijo.

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