El cribado neonatal y un nuevo plan de la Junta persiguen mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras en Córdoba

A día de hoy no existe un registro oficial de cuántos cordobeses padecen enfermedades raras, patologías cuyo día mundial es el 28 de febrero. Las estimaciones de la Consejería de Sanidad de la Junta de Andalucía recogen que entre un 6% y un 7% de la población total presenta una enfermedad rara (que afecta a pocas personas), lo que en el caso de la región andaluza equivale a unas 500.000 personas afectadas y en Córdoba a alrededor de 50.000.

En Córdoba la atención a estas patologías está centralizada en el hospital universitario Reina Sofía. Mercedes Gil-Campos, catedrática de Pediatría de la Universidad de Córdoba, coordinadora de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del hospital Reina Sofía y del grupo GC23 del Imibic, así como de un grupo en la red Ciberobn del Instituto de Salud Carlos III, indica que el Reina Sofía, al igual que centros de otros países desarrollados, tiene diferentes opciones para la atención a estas enfermedades.

«En concreto, el Reina Sofía puede realizar determinados estudios genéticos y de biología molecular, pero también tiene convenios con otros laboratorios que hacen estudios más específicos. Además, actualmente, debido a la facilidad de comunicación, podemos solicitar asesoría a centros de referencia o grupos de investigación que estén realizando estudios concretos sobre una enfermedad minoritaria en la que el conocimiento aún es escaso», expone Mercedes Gil-Campos.

Origen en la infancia

Gil-Campos indica que muchas enfermedades raras, al tener causa genética, suelen comenzar en la infancia, motivo por el que los pediatras tenemos más conocimiento sobre las mismas y acerca de a quiénes les afectan. En concreto, muchos errores innatos del metabolismo pueden incluso aparecer en los primeros meses de vida. Por eso, aquellas patologías poco frecuentes que tienen opción de tratamiento deben estar incluidas en el cribado neonatal (prueba del talón), prueba que se hace al nacer y que permite actualmente la posible detección de cerca de 40 enfermedades congénitas».

Esta experta apunta que «muchas de estas dolencias tienen sintomatología neurológica y suelen aparecer de forma precoz. No obstante, también estamos empezando a ver diagnósticos en pacientes adultos que suelen tener sintomatología más leve o más progresiva en el tiempo y que pasa desapercibida durante la infancia por lo que se retrasa el diagnóstico».

Avances en el diagnóstico

Explica que «el cribado neonatal de enfermedades que tienen tratamiento, que son potencialmente mortales o que generan una gran discapacidad, es un avance enorme que comenzó hace más de 50 años y que debe seguir ayudando en los diagnósticos, de forma que con el análisis de una simple gota de sangre de cada bebé podemos hacer diferentes determinaciones. Esto nos permite detectar en los recién nacidos determinadas enfermedades incluidas dentro del cribado neonatal, incluso antes de que aparezcan síntomas de la patología, y también posibilita prevenir la aparición de ciertas dolencias o reducir su gravedad».

Mercedes Gil-Campos señala que, dependiendo de la comunidad autónoma en la que se resida se diagnostican un mayor o menor número de enfermedades mediante la prueba del talón, «aunque tenemos la tecnología y los profesionales para hacerlo. Andalucía tiene una cartera bastante amplia y ahora mejorará cuando se implanten 5 nuevos diagnósticos (inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular espinal, déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita y snemia facilforme). No obstante, hay otras enfermedades genéticas con tratamientos que limitan la progresión de la enfermedad, y que también podrían ser incluidas, o que ya lo están en otras comunidades como Galicia, siempre pionera en este proceso».

Esta catedrática de la UCO aboga por la utilidad de crear una comisión autonómica, o incluso mejor nacional, que permitiera regular algunos aspectos como la equidad en el diagnóstico y sobre todo, en el acceso a los tratamientos de las patologías raras.

«En el Reina Sofía tratamos de organizar reuniones multidisciplinares con los diferentes profesionales que están atendiendo a un paciente en la búsqueda del diagnóstico o en el abordaje del tratamiento una vez diagnosticado, ya que es importante la coordinación», sostiene.

Paper, nuevo plan de la Junta

Mercedes Gil-Campos avanza que el nuevo Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras de Andalucía Paper (2025-2029), recién aprobado por la Consejería de Sanidad de Andalucía, presenta una forma de trabajo establecida y renovada por expertos, para mejorar la atención de los pacientes andaluces afectados por estas patologías. «Intenta poner sobre el papel necesidades que detectamos los profesionales y las familias o pacientes afectados. Lo importante es que ahora se haga realidad y no se quede solo en un plan. Entre las propuestas de este plan es que entre todos los especialistas y centros debemos lograr un diagnóstico precoz y garantizar un acceso equitativo a las pruebas diagnósticas, independientemente del lugar de residencia».

Discapacidad asociada a muchas de estas enfermedades

Gil-Campos añade que este plan «también prevé dotar en la región una red de 23 centros de referencia para facilitar todo el proceso y la derivación a especialistas. Además, persigue una mejor coordinación entre los ámbitos de la salud, educación y servicios sociales, poniendo el foco en la humanización de la atención». «Del cumplimiento del plan también esperamos mejoras en el reconocimiento de la discapacidad y de la dependencia y mantener la participación activa de las asociaciones de pacientes, que tienen mucho que decir y enseñarnos», recalca.

Comunicación del diagnóstico

Esta especialista resalta a su vez que una pieza también fundamental en el seguimiento de estas enfermedades raras es comunicar el diagnóstico y plan de abordaje de la dolencia a las familias. Incide en que "lo primero que debe hacerse por parte de los especialistas es estudiar la enfermedad en profundidad, contactar con expertos y buscar opciones de tratamiento, incluido el acceso a ensayos clínicos si es necesario. Con toda esta información, se debe informar con detalle al paciente y a su familia en un lugar tranquilo, sin prisas, y permitir que estas personas puedan preguntar libremente. Al ser enfermedades con escaso conocimiento científico, se debe ser sincero con lo que se conoce y lo que no, ya que a veces no podemos prever la evolución de muchas de estas dolencias».

Investigación desarrollada en Córdoba

Entre las investigaciones con implicación del Reina Sofía e Imibic sobre enfermedades raras, destacan algunas de Neuropediatría, del doctor Eduardo López Laso, y del grupo de Metabolismo Infantil, de Mercedes Gil-Campos, dentro del Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras de ámbito nacional); las del grupo de Oncología Pediátrica, que dirige Elena Mateos; las del grupo del doctor Eduardo Muñoz, Inflamación y cáncer, sobre la enfermedad de Huntington o escleroderma o las de Oncoobesidad y Metabolismo, sobre tumores de hipófisis, páncreas o endocrinos, al frente de las cuales está Raúl M. Luque.

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