La conexión italo-cordobesa que curó la grave enfermedad del niño Javier

En 2021, al hijo pequeño de Cristina López y Jesús Lunar, Javier, que ahora tiene 4 años, le diagnosticaron en el hospital universitario Reina Sofía, cuando apenas tenía seis meses, una enfermedad rara, el síndrome de Wiskott-Aldrich. Necesitaba un trasplante de progenitores hematopoyéticos (de médula ósea), pero pasaba el tiempo y no se encontraba donante compatible en la red mundial. 

Esta inmunodeficiencia hereditaria, que se da en uno de cada 250.000 hombres nacidos vivos, acorta la esperanza de vida sino se trata y se caracteriza por causar infecciones recurrentes, eczemas y disminución del número de plaquetas en sangre.

El síndrome tiene su origen en la mutación de un gen responsable de producir una proteína esencial para el funcionamiento de las células del sistema inmunitario, gen que se halla en el cromosoma X. Por eso, afecta prácticamente a los hombres.

A través de la petición que realizó el especialista en Inmunología del hospital Reina Sofía Manuel Santamaría a la Fundación Telethon, vinculada al hospital público San Raffaele de Milán (Italia), donde se estaba realizando un ensayo clínico sobre este síndrome, Javier pudo entrar in extremis en este estudio en agosto de 2021, aunque ya se había cerrado el plazo, cuando este niño tenía un año de edad. 

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Jesús Lunar explica que esta fundación italiana, que se sostiene con donaciones privadas, asumió el ensayo clínico que había iniciado una farmacéutica que había renunciado a continuar con la investigación. Justamente, el 3 de febrero de este año, esta fundación solicitó a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y también lo va a hacer con la homóloga de la EMA en Estados Unidos, la FDA, para que aprueben el uso de este ensayo clínico como medicamento. 

Siete meses en Italia

Para que su hijo recibiera el tratamiento, esta familia tuvo que permanecer en Italia siete meses, pero cuando Javier volvió a Córdoba en abril de 2022 ya estaba curado y su tratamiento fue costeado por la citada fundación italiana.

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Dicho esto así parece que todo fue fácil, pero ni mucho menos, porque fueron meses de plena pandemia del covid, de mucha incertidumbre para estos padres que no sabían cómo iba a responder su hijo al tratamiento que recibió el 9 de diciembre de 2021.

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Tras la recepción del tratamiento, Javier permaneció en el hospital italiano un mes aislado en una cámara y poco a poco su cuerpo empezó a responder y a generar glóbulos blancos y plaquetas. El tratamiento que recibió Javier consiste en suplir el gen defectuoso del paciente por otro sano que es introducido en el organismo mediante un virus modificado en laboratorio, usando sus propias células madre.

Ha sido el único niño de España en curarse del síndrome de Wiskott-Aldrich con esta terapia génica y, hoy en día, hace la vida de cualquier niño, ir al colegio, jugar y disfrutar de sus amigos y de su familia. 

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