DÍA MUNDIAL DE LAS PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Elena, una niña cordobesa que convive desde hace 12 años con una enfermedad rara

En Cordoba se estima que unas 40.000 personas padecen una patología poco frecuente, de las que unos diez mil son niños | Los afectados representan un 7% del total de población infantil

Día de las enfermedades raras

Manuel Murillo

M.J. Raya

M.J. Raya

Elena tiene 12 años y vive en Villa del Río. Es una de los alrededor de diez mil niños (7% del total de población infantil ) que en Córdoba presenta una enfermedad rara, situación en la que se encuentran unos 40.000 cordobeses, según la Red Española de Madres y Padres Solidarios (Remps). El 28 de febrero (el 29 de febrero cuando es bisiesto) se conmemora el día mundial de estas dolencias. Cuando Elena tenía menos de doce meses sus padres empezaron a llevarla a múltiples médicos porque no se ponía de pie, pero ningún especialista público o privado encontró un diagnóstico. Un médico les comentó que la niña podía tener las tibias varas (piernas giradas hacia dentro) y planteó incluso la posibilidad de intervenirla, ya que el aspecto de las extremidades inferiores podía indicar que era lo que le pasaba. 

Sin embargo, con la prueba de anestesia hecha para operarse, el pediatra de Elena empezó a dudar de que los dolores que presentaba la niña guardaran relación con el hecho de tener tibias varas, así que la derivó a un especialista en Nefrología. Eva, madre de Elena, cuenta que las pruebas genéticas que hicieron a su pequeña en el hospital Reina Sofía hicieron sospechar a Ramón Cañete, pediatra de este centro ya jubilado, que la niña podía presentar raquitismo hipofosfatémico familiar (XLH), patología muy rara que causa deformaciones en los huesos, músculos y dientes, debido a la pérdida excesiva de fosfato. 

Las doctoras Montserrat Antón Gamero y María Azpilicueta Idarreta, de la Unidad de Nefrología Pediatrica del hospital Reina Sofía. Día de las enfermedades raras.

Las doctoras Montserrat Antón Gamero y María Azpilicueta Idarreta, de la Unidad de Nefrología Pediatrica del hospital Reina Sofía. Día de las enfermedades raras. / MANUEL MURILLO

Nefrología del Reina Sofía

Fue la Unidad de Nefrología Infantil del Reina Sofía la que confirmó el diagnóstico, después de que esta familia llevara 4 años sin diagnóstico y sin que su hija recibiera una medicación acorde a su problema. Un tiempo de espera y sin tratamiento que afectó al crecimiento de Elena, cuya estatura es inferior a la que podría haber tenido, al margen de otras complicaciones, como la pérdida de dientes. 

La especialista en Nefrología Pediátrica de este hospital e investigadora del Imibic Montserrat Antón que, junto a María Azpilicueta, son las médicas de Elena, precisa que la XLH es una dolencia que se da en solo 3,9 casos por cada 100.000 nacidos. En Andalucía se diagnostica la enfermedad en unos 3 menores por año y afectados en la región hay actualmente 22.

Antón, que también es profesora en la Facultad de Medicina, expone que Elena empezó a recibir tratamiento médico convencional con suplementos de fósforo y vitamina D que tomaba en formato jarabe 4 veces al día. La respuesta fue buena, con mejoría de las deformidades de los huesos y de su actividad física diaria, pero presentaba efectos secundarios del tratamiento que empeoraban su pronóstico. 

En 2021 empezó con un tratamiento más certero

«En 2021 Elena inició el tratamiento con un fármaco innovador para su enfermedad que está resultando efectivo y mejor tolerado. Necesita un seguimiento clínico multidisciplinar por parte de pediatra de atención primaria, nefrólogos, traumatólogos, fisioterapeutas, odontólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y psicólogos», explica esta médica. Las enfermedades raras, en su mayoría de origen genético, pueden afectar a cualquier órgano o sistema, aunque la que sufre Elena no la ha heredado de sus padres.

Hasta el 10% o 20% de los pacientes que necesitan diálisis o trasplante sufren patologías renales poco frecuentes

Montserrat Antón recalca que las enfermedades renales hereditarias son en muchos casos patologías inusuales, que representan a hasta el 10% o 20% de los pacientes que necesitan diálisis o trasplante. Las patologías raras implican una complejidad diagnóstica, limitaciones en ocasiones de acceso al tratamiento y consecuencias en la calidad de vida del niño y de su familia.

En el caso de Elena, esta médica indica que recibe actualmente tratamiento con un medicamento huérfano. Tuvo que esperar a la autorización de la comercialización por la Agencia Europea del Medicamento y su financiación por el sistema sanitario público, añade esta nefróloga. 

En las últimas dos décadas, «gracias a la investigación y al desarrollo científico, he tenido la fortuna de compartir con los pacientes con enfermedades raras y sus familias la realidad de nuevos tratamientos que cambian la evolución y pronóstico de estas dolencias. Un antes y un después para la familia y el sistema sanitario. Por eso, la investigación es una puerta a la esperanza para las patologías raras», sostiene Montserrat Antón.

La madre recoge la medicación cada 15 días en la Farmacia del Reina Sofía

 Eva acude cada 15 días a la Unidad de Farmacia del Reina Sofía para recoger la medicación, financiada por la sanidad pública, que necesita su hija, la cual adaptan al peso y talla de la pequeña. Esta madre agradece a las dos nefrólogas del Reina Sofía que se hayan volcado con su hija y que sigan tratando de mejorar su día a día, como por ejemplo si le vendría bien que recibiera la hormona del crecimiento. Un «excelente» trato que, según Eva Lara, no reciben todos los niños con la enfermedad de Elena, algunos de los cuales están en la asociación Aeryoh. 

Desde que Elena comenzó a recibir hace dos años un medicamento más apropiado para su dolencia, «mi hija ha pasado de presentar muchos dolores, de no poder apenas caminar, a tener las piernas derechas», resalta la madre de esta niña. Sin embargo, a esta familia le queda por lograr que a Elena la sanidad pública andaluza le reconozca que sufre una discapacidad, como a otros niños con esta misma patología

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