El hospital Reina Sofía y el Imibic participan en varias investigaciones sobre las enfermedades raras. La pediatra del Reina Sofía Mercedes Gil-Campos destaca que, en el ámbito pediátrico, se están realizando investigaciones sobre algunos tipos de tumores y en enfermedades neurodegenerativas o patologías metabólicas, como la aciduria glutárica tipo 1. El Reina Sofía puede ofrecer a pacientes una segunda opinión médica para enfermedades raras y, por otro lado, al ser centro de referencia de varios tipos de trasplante, recibe y atiende a «pacientes con patologías en ocasiones raras que nos permiten adquirir más experiencia», apunta. «Además de la investigación, tratamos de realizar otras actividades de sensibilización como jornadas de formación para profesionales, jornadas de intercambio con asociaciones de pacientes o encuentros de divulgación, como el ciclo de Cineforum que hemos comenzado en febrero y sigue el 6 de marzo en el Imibic, para visibilizar entre pacientes y familiares cercanos las enfermedades raras», añade.