El Proyecto Genoma Médico (MGP, en sus siglas en inglés, Medical Genome Proyect) es un estudio "sin precedentes en el mundo" que permitirá construir la plantilla común no patológica (no ligada a enfermedades) para todo el genoma humano. Esto supone obtener el mapa estándar de las variaciones de los genes para poder conocer aquellos que están implicados en las enfermedades monogénicas, es decir, causadas por un solo gen, y que, en su mayoría son enfermedades raras. El 80% de ellas tiene una base genética.
Con este trabajo, por primera vez en la historia, se podrá caracterizar un gran número de enfermedades de base genéticas de forma directa, lo que supondrá un cambio en la forma en la que hasta ahora se venían investigando. Así se favorecerá el descubrimiento de nuevos genes y mecanismos de enfermedad a gran velocidad, lo que facilitará el diagnóstico y la prevención de estas patologías, y mejorará la capacidad de buscar terapias ahora no disponibles. Se trata de un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada.
