La detección precoz

Para la detección precoz de las enfermedades raras hereditarias, existe el cribado neonatal mediante la prueba del talón. La prueba está implantada en Andalucía dentro del programa de detección precoz y seguimiento de alteraciones metabólicas y endocrinas. La prueba del talón diagnostica el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, pero desde el 2009, con la disponibilidad de nuevas tecnologías, se han añadido el diagnóstico de 24 enfermedades raras metabólicas y endocrinas, siendo reciente la incorporación del cribado de la fibrosis quística. Lo más importante es el diagnóstico precoz de estas enfermedades, dada la dificultad para detectarlas y las consecuencias negativas de no abordarlas a tiempo.

DISTRIBUCIÓN

En España alrededor de 10.000 personas están afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia o células falciformes); otras 6.000 sufren ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica); hay 4.000 a 5.000 enfermos de fibrosis quística; existen unos 5.000 casos de esclerodermia y aproximadamente 3.000 enfermos afectados de miopatía de Duchenne. Por su parte, hay unos 2.000 casos de síndrome de Tourette, otros 2.000 de osteogénesis imperfecta y unos 1.000 de patologías mitocondriales.