En la sociedad actual se conoce la existencia de entre siete y ocho mil enfermedades raras. Y, aunque cada una de estas patologías, de forma individual, no afecta a demasiadas personas, "como estos problemas de salud son tan numerosos tienen mucha importancia desde el punto de vista epidemiológico y asistencial", señala el jefe de Epidemiología de la Delegación de Salud en Córdoba, Antonio Varo. Varo explica que es muy difícil calcular cuántos cordobeses padecen algún tipo de enfermedad rara, aunque se estima que en la provincia puede haber entre 4.000 y 5.000 casos.

Este experto indica que las enfermedades raras se caracterizan por que la prevalencia (número de casos) de cada una de ellas suele ser inferior a los 5 enfermos por cada 10.000 habitantes. Además, estas patologías presentan otras singularidades, que aunque no son aplicables a todas sí se dan en muchas, como son el hecho de ser crónicas (que duran de por vida); escaso conocimiento acerca de su origen; dificultades en la accesibilidad al tratamiento; importante carga de la enfermedad y limitación para la calidad de vida (con necesidad de rehabilitación y otras prestaciones).

Antonio Varo apunta que se estima que el 80% de este conjunto de enfermedades tiene origen genético (gráfico). "Su relevancia radica en que estas dolencias suponen el primer motivo de defunción en los menores de 14 años en Andalucía, con una importancia creciente en la edad adulta. Por su parte, estas patologías causan el 35% de las muertes totales en menores de un año, el 10% de los fallecimientos de la población de entre 1 a 14 años y el 12% de las defunciones de los menores de 5 a 14 años", precisa Varo. Por otro lado, las enfermedades raras afectan al 2% de los nacidos vivos, lo que en Córdoba supone que unos 160 bebés, de aproximadamente 8.000 que anualmente vienen al mundo en la provincia, padecerán alguna dolencia de este tipo. Los problemas asociados a estas patologías representan a su vez entre el 30% y el 50% de los ingresos pediátricos.

El hospital Reina Sofía diagnostica cada año numerosas enfermedades raras, muchas de ellas de tipo inmunológico, y de esta labor se encarga el servicio de Inmunología junto a los de Pediatría y otras unidades. Uno de los últimos logros del servicio de Inmunología del Reina Sofía ha sido el descubrimiento a nivel mundial de que un niño de Almería padecía un síndrome que destruye las defensas.