Javier Burgos Córdoba es un niño feliz de 6 años, al que le gusta jugar con su hermano Raúl y con sus amigos. Lo único que diferencia a Javier de otros niños es que, debido a la fibrosis quística que le diagnosticaron al nacer, tiene que tomar una determinada medicación, hacer deporte y efectuar a diario unos ejercicios de rehabilitación respiratoria que le son muy útiles para mejorar su función respiratoria, explica Rocío, su madre. Cuando Rocío ve a Javier hacer pompas de jabón, piensa en el lema de estos pacientes: “tú respiras sin pensar..., yo solo pienso en respirar».
La fibrosis quística, enfermedad de la que hoy se celebra el día nacional, es una patología crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud, de ahí que la principal reivindicación de la familia de Javier, de la asociación andaluza de fibrosis quística y de la federación nacional, es que se siga investigando para hallar una cura para esta enfermedad. También que el Ministerio de Sanidad autorice la financiación de la combinación de iumacaftor/ivacaftor (Orkambi), fármaco aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde hace más de dos años e indicado para un grupo elevado de personas con fibrosis quística, «tratamiento que podría mejorar la calidad de vida de estos enfermos», resalta esta asociación. La asociación andaluza de fibrosis quística tiene censados a 52 socios en Córdoba, que cuentan con algún miembro que padece esta enfermedad.
«En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la fibrosis quística, pero sigue sin tener cura», indica el neumólogo José Manuel Vaquero, jefe de sección de la unidad de trasplante pulmonar y hospitalización del hospital Reina Sofía.
Por eso, cuando la enfermedad se encuentra en una fase más avanzada la mayoría de estos pacientes acaba requiriendo un trasplante pulmonar y a veces hepático, ya que la fibrosis quística afecta a varios órganos, sobre todo a los pulmones y al páncreas. Vaquero explica que la fibrosis quística ha pasado de diagnosticarse en uno de cada 5.000 nacidos, a un promedio de uno por cada 6.000 o 6.500, ya que la detección prenatal de la enfermedad ha provocado que se interrumpan más embarazos y que, en consecuencia, se esté reduciendo la cifra de niños que nacen con esta patología.
Por otro lado, justo tras el nacimiento, esta enfermedad se puede detectar o descartar mediante la prueba del talón que se hace a los recién nacidos y si el resultado es positivo se puede mejorar el pronóstico al poner tratamiento de forma precoz.
Según este especialista, uno de cada 25 o 30 ciudadanos son portadores sanos de la enfermedad, de forma que según las distintas combinaciones posibles, teniendo en cuenta si en la pareja hay uno o más portadores de los genes de la fibrosis quística o si uno de ellos ha desarrollado la enfermedad, estas personas podrán tener hijos sanos, portadores sanos o con la dolencia. Los padres de Javier no sabían que eran portadores sanos de la fibrosis quística hasta que tuvieron a su hijo. «Siempre estamos con el temor de que no se resfríe o controlando que esté bien hidratado. Si está acatarrado, evitamos los lugares masificados», expone Rocío.
Novedades
En cuanto a los tratamientos, Vaquero precisa que entre finales de este año y el 2020 se espera la aprobación de nuevos fármacos para el abordaje de la práctica totalidad de las variantes de esta dolencia, no solo para un grupo. «El objetivo, mientras no se logre una cura para esta patología, es encontrar tratamientos que puedan lograr que la fibrosis quística se convierta en una patología crónica, lo que ocurre es que el coste de estos medicamentos es elevadísimo. Mientras se aprueban y se mejoran los tratamientos, la solución final sigue siendo el trasplante para la mayoría de enfermos», insiste este neumólogo.
