Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), que a su vez desarrollan su actividad asistencial en el hospital Reina Sofía, se han unido al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), red nacional del Instituto de Salud Carlos III que investiga este tipo de dolencias. "Una adhesión que permitirá que pacientes diagnosticados de alguna patología poco frecuente puedan recibir una mejor atención en el complejo cordobés, ya que los afectados por este tipo de enfermedades suelen tener menos posibilidad de beneficiarse de los recursos sanitarios, ya que se ha avanzado menos en la investigación en este ámbito por falta de fondos", señaló el director científico del Imibic, Francisco Pérez Jiménez. En este sentido, Pérez Jiménez manifestó que "esta investigación posibilitará nuevas terapias para personas que con frecuencia presentan trastornos crónicos, alto grado de discapacidad, complejidad diagnóstica y pronóstico incierto".

"La pertenencia a Ciberer potenciará el fomento de la línea de investigación en enfermedades raras en Córdoba y de ello se van a beneficiar pacientes de todo el territorio nacional. También estrechará la colaboración con grupos internacionales y en el futuro mejorará el acceso a financiación con ensayos clínicos", añadió el director científico del Imibic. Este grupo de investigadores cordobeses está liderado por la pediatra Mercedes Gil y por el neuropediatra y jefe del grupo clínico Eduardo López Laso. El director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía, Rafael Camino, expuso que la adhesión coincide con la celebración mañana del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Según Camino, se estima que "entre el 5% y el 8% de la población cordobesa y general puede padecer una enfermedad rara, que es aquella que se da en 1 de cada 2.000 habitantes, lo que significa que puede haber unos 500.000 andaluces y en torno a 50.000 cordobeses que sufran alguna de las entre 6.000 y 8.000 patologías poco frecuentes que hay registradas, el 80% de las mismas de origen genético".

Rafael Camino resaltó que "investigadores cordobeses trabajan también en el estudio de las enfermedades raras en el marco de la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas" y añadió que "gracias a los mayores avances médicos existentes hoy en día y al cribado neonatal, que permite detectar y tratar hasta 30 enfermedades metabólicas en los primeros días de vida, muchos de los afectados por dolencias raras han sido diagnosticados desde temprana edad y pueden alcanzar la vida adulta".

MULTIDISCIPLINAR Son numerosas las unidades del Reina Sofía que atienden enfermedades raras, entre ellas las de mayor volumen de actividad son la de enfermedades metabólicas y la de neuropediatría, así como también el servicio de Inmunología. Por su parte, Mercedes Gil informó que el Reina Sofía participa en diferentes ensayos clínicos para el abordaje de algunas de estas enfermedades, como es el caso de la alfa-manosidosis, una dolencia rara que afecta a solo 6 personas en España, que están siendo tratadas en Córdoba.

Por otro lado, Eduardo López Laso destacó que la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía atiende a unos 500 pacientes que padecen dolencias raras, entre los que sobresalen los 30 casos diagnosticados de la enfermedad de Segawa, debido a que en Córdoba se localizó a un paciente con el gen fundador de la misma.