Las enfermedades raras se denominan así porque cada una de ellas por sí misma afecta a pocas personas. Sin embargo, este grupo de enfermedades es muy elevado en número. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 dolencias de este tipo y para la mayoría de ellas no existe aún cura. El coordinador de la Unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía y director del Plan Andaluz para la Atención a Personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, apunta que aproximadamente el 5% de la población general sufre una enfermedad rara, lo que equivale a que en la provincia de Córdoba habría unos 40.000 afectados (muchos de ellos niños), en Andalucía unos 400.000 y en España unos tres millones.
Camino señala que, aunque el número de casos de enfermedades raras que se conoce en los últimos años se mantiene bastante estable, la detección de afectados sí ha crecido cada vez más "gracias a los avances en el conocimiento de estas patologías y al mejor abordaje a la hora de efectuar un diagnóstico, ligado a los nuevos estudios de imagen, bioquímicos y genéticos". Entre el 70% y el 80% de este conjunto de enfermedades tiene un origen genético. "Una de las características de las enfermedades raras es que son muy heterogéneas (están formadas por elementos de distinta naturaleza), por lo que pueden cursar de muy diversas formas y afectar a diferentes partes del organismo. De ahí que casi todos los servicios del hospital Reina Sofía intervengan en el proceso de diagnóstico de una enfermedad rara. Este proceso no difiere mucho del habitual de la práctica clínica. Tras una historia clínica exhaustiva y una exploración física rigurosa del paciente se plantean diferentes diagnósticos y en base a los mismos se realizan estudios complementarios pertinentes", expone el jefe de Neuropediatría.
La Unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía atiende a aproximadamente unos 500 pacientes diagnosticados de alguno de los numerosos síndromes que se incluyen en este grupo de dolencias raras. "Son enfermedades de características muy diversas, con un impacto en la calidad de vida de los afectados importante y con gran repercusión en su entorno. Muchas precisan de una atención multidisciplinar y procuramos, con el apoyo de las enfermeras gestoras de casos, coordinar las diferentes visitas médicas, para interferir lo menos posible en la vida diaria de las familias", manifiesta Rafael Camino.
El Registro Andaluz de Enfermedades Raras de la Junta persigue mejorar el conocimiento de la situación de estas patologías en la región, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial y social e historia natural de la enfermedad. La información que se obtiene a partir de estos datos se utiliza con fines asistenciales y de investigación que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades. El registro se puede consultar en la web www.juntadeandalucia.es/salud e incluye los datos de hasta 76 enfermedades raras y guías asistenciales sobre las mismas.
